Chorea hunton

Sinonimi u širem smislu

• Vitus ples (vulg.)
• Huntingtonova bolest

Engleski: Huntingtonova bolest, glavna koreja.

Definicija

Nasljedna bolestšto dovodi do uništenja Moždane stanice u određenim regijama mozga u nesvjesnom držanju i podržavanju motoričkih sposobnosti. Bolest se obično javlja u dobi od 35-50 godina. Godina života i izražava se u

• Poremećaji pokreta kao što su nenamjerni, munjevit, klizni pokreti udova
• grimase
• Degradacija intelektualnih kapaciteta i
• Pad osobnosti.

Koji je životni vijek Huntingtonove bolesti?

U usporedbi s normalnom populacijom, životni vijek bolesnika s Huntingtonovom bolešću značajno je smanjen. Koliko je ukupna životna dob visoka, uvelike varira od osobe do osobe. To ovisi s jedne strane o dobi početka bolesti, a s druge strane o tijeku bolesti. Obično se prvi simptomi pojavljuju u dobi između 30 i 40 godina. Gotovo polovica oboljelih umire u prvih 10 godina bolesti. Nakon 15. godine bolesti samo je 25% živo. U 10% slučajeva, međutim, bolest je trajala i više od 20 godina. U osnovi, žene u prosjeku imaju nešto duže trajanje bolesti od muškaraca. Što se prije pojavi bolest, to je teži tijek. Očekivano trajanje života pacijenata s Huntingtonovom bolešću u prosjeku je između 40 i 50 godina, iako s kasnim početkom bolesti može se dostići dob od oko 60 godina.

Epidemiologija:

Učestalost Huntingtonove bolesti dana je 5 - 10 / 100.000, nasljeđivanje je autosomno dominantno. To znači da djeca oboljelih imaju 50% rizik od razvoja same bolesti.

simptomi:

Oni koji su pogođeni doživljavaju oslabljenost mišića, istovremeno ekspanzivna, klizni pokreti poput munje udova koji se pogoršavaju kada postoji emocionalna napetost i rijetko se pojave za vrijeme spavanja.
Razlog za to je neuspjeh potrebnih impulsa da inhibiraju kretanje. Poremećena koordinacija pokreta nadalje se izražava grimasom, poremećajima gutanja i poteškoćama u govoru. Chorea hunton napreduje, dok pacijent napreduje, ima poteškoće u hodanju, koordiniranju pokreta očiju i nemogućnosti zadržavanja stolice i urina.
Javlja se i kod koreje Mijenja se osobnost kao što su tantrumi i poremećaji pažnje kao i obmane u kontekstu psihoza. Pad intelektualnih performansi vodi progresivno demencija (Stečen intelektualni invaliditet, vidi tamo). Huntington-ova bolest je fatalna unutar 15-20 godina od dijagnoze, često kao posljedica sekundarnih bolesti uzrokovanih lošim općim stanjem pacijenta.

Koji su prvi znakovi?

Prvi znakovi Huntingtonove bolesti obično se primjećuju u dobi između 30 i 40 godina. Psihološke pritužbe često prethode poremećajima kretanja karakterističnim za godine. Tipične psihološke nepravilnosti su depresija i smanjeni nagon. Ponekad se početni kognitivni deficit pokazuje u obliku poremećaja koncentracije i pamćenja. Ovi se simptomi lako mogu zamijeniti s depresijom u ranim fazama. Činjenica da bolest često dovodi do impulzivnog i štetnog ponašanja prema drugim ljudima stresno je i za rodbinu.
Pacijenti mogu dobiti djelomično vizualne podatke, npr. Izrazi lica, koji više ne odgovaraju pravilno i na taj način više ne reagiraju na odgovarajući način na emocije drugih. Poremećaji kretanja u početku su karakterizirani hiperkineza (Grč. Hiper - oko, kinesis - pokret). To znači povećane neželjene pokrete. Mišični tonus - stanje napetosti u mišićima - smanjuje se. Pacijenti smatraju da je ovaj nedostatak kontrole nad vlastitim tijelom vrlo stresan. Povremeno, posebno u ranoj fazi Pokušaji samoubojstva.

Kako napreduje bolest?

Huntingtonova bolest je jedna kronično progresivna neurodegenerativna Bolest. To znači da obično napreduje polako, ali kontinuirano, uništava živce i na kraju dovodi do smrti pacijenta. Pored psiholoških abnormalnosti, poremećaji kretanja karakteristični su i za bolest. U ranim fazama obično je više neželjenih pokreta (hiperkineza) na. Tijekom vremena čovjek se razvija hipokinezije, Doslovno prevedeno, to znači "manje vježbanja", što se podrazumijeva kao nedostatak vježbanja, kao što je tipično za Parkinsonovu bolest. Kako bolest napreduje, pacijent sve više treba njegu. Progresivna demencija u početku vodi do osiromašenja jezika i dezorijentacije. Unos hrane obično je otežan poremećajem gutanja, a pacijenti gube na težini. U prosjeku, pacijenti umiru 10-15 godina nakon početka bolesti. Ako se pojava bolesti dogodi kasno, tijek bolesti često je donekle odgođen.

Postoji li lijek?

Trenutno ne postoji lijek za Huntingtonovu bolest. Od 1993. znamo da je uzrok bolesti neispravan gen Hromosom 4, Nažalost, trenutno ne postoji način da se na bilo koji način liječi genetski nedostatak ili njegove posljedice. Stoga ne možete zaustaviti tijek bolesti u ovom trenutku. Naravno, intenzivno se istražuju novi terapijski pristupi. Genetska osnova bolesti je sada dobro poznata.Stoga se oni koji su pogođeni i njihova rodbina mogu samo nadati da će istraživanje u nekom trenutku donijeti važan pomak.

Koji lijekovi pomažu?

Huntington-ovu bolest uzrokuje mutacija gena. Nažalost, trenutno nema lijekova koji liječe ovaj uzrok ili ne liječe bolest. Može se pokušati liječiti različite simptome lijekovima. Neuroleptici se često koriste protiv klasičnih poremećaja kretanja. Antidepresivi pomažu kod depresivnih raspoloženja. Na kraju, ovi lijekovi ne mogu zaustaviti bolest da napreduje. Jednostavno pokušajte malo bolje kontrolirati simptome pomoću lijekova.

Kako izgleda završna faza?

Obično je to krajnja faza 10-15 godina postignut nakon početka bolesti. Pacijenti su u krevetu i trebaju im skrb oko sata. Zbog poremećaja gutanja, koji se razvija kako bolest napreduje, mnogi su vrlo osiromašeni (medicinski: skriven). Postoji i trajni rizik od opasne po život upale pluća ako se hrana proguta (Aspiracijska pneumonija) dolazi. Ako pacijent više ne može gutati, mora se razmotriti umjetna prehrana. Psihološke nepravilnosti također se povećavaju kako bolest napreduje. Na kraju je demencija napredovala, pacijenti gube sposobnost komunikacije i postaju dezorijentirani.

Diferencijalne dijagnoze

Slični simptomi, koji se sastoje od poremećaja u kretanju i intelektualnog opadanja, mogu se javiti tijekom liječenja Creutzfeld-Jakobova bolest, u kasnijim fazama bolesti Sifilis i nakon upale Mozak pojaviti.

Što uzrokuje Huntingtonovu bolest?

Huntingtonova bolest je genetska bolest. Uzrok je genetska oštećenja. Protein (protein) što uzrokuje bolest naziva se huntin. Kodiranje gena nalazi se na kratkoj ruci Hromosom 4, Mutacija proteina hunjavac uzrokuje smrt posebnih živčanih stanica u određenim regijama mozga. To je proces koji sporo napreduje, zbog čega je bolest jedna od tzv. neurodegenerativne bolesti, Mnogi patološki procesi u vezi s bolešću još nisu u potpunosti istraženi. Međutim, poznato je da je Huntingtonova bolest jedna Trinukleotidna bolest djeluje. U zdravih ljudi, određena kombinacija od tri se ponavlja u DNK do 20 puta. U bolesnika s Huntingtonovom bolešću ova se kombinacija ponavlja mnogo češće, između 60 i 250 puta. Kao rezultat toga, gen se više ne može ispravno čitati, a protein huntin se sakuplja pogrešno. Što se više ponavljanja pojavljuje, osoba će prije osjetiti simptome. Što se više ponavljanja može otkriti kod pacijenta, to je teža bolest.

Dijagnoza:

Zbirka povijesti bolesti i pitanja o pojavi Huntingtonove bolesti u obitelji. Fizikalni pregled s fokusom na živčani sustav.
Mjerenje moždane aktivnosti (EEG), moguće računalna tomografija (rezonski rez) glave. Genetski test, s obzirom da su poznate temeljne promjene u genetskom materijalu, može pouzdano dijagnosticirati, pa čak i predvidjeti Huntingtonovu bolest. Takva je prediktivna (prediktivna) dijagnoza, međutim, samo izuzetno rijetko korisna, jer bolest trenutno nije izlječljiva i stoga ne bi bilo terapijskih posljedica.

MRI mozga

Ako se sumnja na Huntingtonovu bolest, ima smisla napraviti mozak u presjeku. Bolest je a neurodegenerativne Bolest kod koje živčane stanice u određenim regijama mozga umiru tijekom procesa. To se može vidjeti i na MRI slikama. Atrofija tkiva osobito je vidljiva u regiji koja je odgovorna za dobrovoljno kretanje. Ovako Bočna komora (= šupljine ispunjene cerebralnom vodom) proširile su se u slikama. Ovo je relativno klasičan nalaz za Huntingtonovu bolest. Konačna dijagnostička sigurnost pruža se genetskim testom (vidi odjeljak o tome).

Kako se nasljeđuje Huntingtonova bolest?

Huntingtonova bolest je jedna autosomno dominantan nasljedna bolest. Ako se gen nasljeđuje dominantno, to znači da je već neispravan alel na jednom od dva kromosomi dovodi do karakterističnog izraza. Izraz autosomno potječe od autosoma. Svi kromosomi koji nisu uključeni u određivanje spola nazivaju se autosomi. To znači da nasljeđivanje ne ovisi o spolu. Tako neispravni gen možete naslijediti od oba roditelja. Stoga su podjednako pogođeni muškarci i žene. U slučaju Huntington-ove bolesti, defektni gen je uključen Hromosom 4. Iako je nasljedstvo neovisno o spolu, pokazalo se da bolest počinje ranije i ima dramatičniji tijek ako je oštećeni gen naslijeđen od oca. U slučaju nasljeđivanja majki, s druge strane, početak bolesti je vjerojatniji.

Genetski test

Izložen je mutirani gen, odgovoran za Huntingtonovu bolest Hromosom 4, Otkriven je 1993. godine. Od tada je dostupan genetski test. Dakle, ako se sumnja da pacijent ima Huntingtonovu bolest, može se pregledati uzorak krvi i utvrditi ima li pacijentova DNK ovu mutaciju. To bi osiguralo dijagnozu. Zdravi ljudi koji su voljeli osobe s Huntingtonovom bolešću također mogu imati testiranje krvi na mutaciju. Huntingtonova bolest je nasljedna bolest. To često ima dalekosežne posljedice za život oboljelih, zbog čega postoje posebne smjernice za genetsko testiranje na zdravim ljudima. Npr nije ispitana maloljetnica; ne smije se provesti genetski test na zahtjev trećih strana (roditelja, partnera, ...). Otkrivanjem mutacije gena u zdravih ljudi, čovjek odmah ne postavlja dijagnozu, ali ako se postigne određeni broj ponavljanja određenog niza u DNK, osoba koja je pogođena najvjerojatnije će tijekom bolesti razviti Huntingtonovu bolest.

Terapija:

Liječenje uzroka Huntingtonove bolesti trenutno nije moguće. Prekomjerni poremećaji kretanja mogu se suzbiti lijekovima. Pod određenim okolnostima, prateća psihoterapija ili pridruživanje grupi za samopomoć mogu pomoći pacijentu da obradi znanje o bolesti.

demencija

Pored klasičnih poremećaja kretanja, Huntingtonova bolest dovodi i do psiholoških promjena. Ovo su poremećaji Utjecati (= Raspoloženje se mijenja do depresije), ali i kognitivna ograničenja. Oni se često u ranim fazama pokazuju kao poremećaji pamćenja. Intelektualne sposobnosti pacijenta u početku su tek neznatno oslabljene; to često autori ne primjećuju nužno. Kako bolest napreduje, sve veći je gubitak kognitivnih sposobnosti do demencije. Govor se osiromašava, a pacijenti su često potpuno dezorijentirani.