Von Hippel Lindau sindrom
definicija
Von-Hippel-Lindau sindrom rijetka je genetska bolest u kojoj se na području središnjeg živčanog sustava javljaju tumorske, ali benigne vaskularne malformacije.
Na kožu primarno utječe mrežnica (Mrežnica) na oko i mozak (Cerebelum). Stoga se bolest koristi i u tehničkom žargonu retinocerebelarna angiomatoza zove.
Imeni bolesti su prvi koji su je opisali; njemački oftalmolog Eugen von Hippel i njegov švedski kolega Arvid Lindau. Uz to, često postoje malformacije bubrega i nadbubrežne žlijezde.
Uzroci Von Hippel sindroma
Von Hippel Lindau sindrom genetska je bolest.
Nasljeđuje se kao autosomno dominantna osobina. Važno je znati da se ozbiljnost bolesti može uvelike razlikovati unutar obitelji.
Njihov izgled ne mora uvijek biti naslijeđen. Spontane mutacije u vlastitom genomu također mogu dovesti do bolesti. Uznemireni gen nalazi se na tri kromosoma. Mutacija ga je promijenila na takav način da se formiranje novih krvnih žila u središnjem živčanom sustavu više ne može pravilno regulirati.
Opisane dobroćudne vaskularne malformacije slične tumoru.
Dijagnoza Von Hippel Lindau sindroma
Sumnja na von Hippel-Lindau sindrom je u sobi u bolesnika s brojnim vaskularnim malformacijama u mrežnici.
Pored toga, malformacije unutarnjih organa poput tumora nadbubrežne žlijezde i bubrega javljaju se češće kod ovih bolesnika. Oni se mogu predstaviti uz pomoć ultrazvuka.
Često je bolest poznata i u obiteljskoj anamnezi. Tada se mora napraviti MRI na mozgu kako bi se mogli utvrditi daljnje malformacije, na primjer, u području moždanog mozga. Moguće je i genetsko testiranje. Odgovarajuća mutacija gena na kromosomu 3 može se ovdje detektirati izravno.
Simptomi Von Hippel Lindau sindroma
Von-Hippel-Lindau sindrom rezultira brojnim vaskularnim malformacijama u središnjem živčanom sustavu, kao i u mrežnici. Ti se benigni tumori tada nazivaju angiomi.
Česte su i malformacije unutarnjih organa kao što su ciste na jetri, bubrezima i gušterači. To se odnosi i na tumore nadbubrežne žlijezde.
Međutim, nemaju svi oboljeli iste nepravilnosti. Stoga postoji širok spektar simptoma. Simptomi ovise o veličini i mjestu malformacija.
Krvne žile mrežnice često se mijenjaju, što je onda vidljivo kod poremećaja vida. Angiomi u CNS-u obično dovode samo do glavobolje. Ako je deformitet vrlo velik i premješta moždano tkivo, povećava se intrakranijalni tlak. Klinički pacijenti često u početku pokazuju gastrointestinalne simptome s mučninom i povraćanjem.
S naprednim intrakranijalnim tlakom krvni tlak raste s padom otkucaja srca i disanje je poremećeno. Ovi simptomi sažeto su pod znakovima intrakranijalnog tlaka. Ako su promjene lokalizirane u moždanu, to dovodi do ataksije i poremećaja ravnoteže. Ataksija je poremećaj koordinacije pokreta.
Možda će vas zanimati i: Simptomi oštećenja cerebelarne glave
Manifestacija na gušterači
Promjene gušterače vrlo su česte u bolesnika s Von-Hippel-Lindau sindromom. Gotovo 80% ima uglavnom benigne malformacije.
Pročitajte više o temi: Uzroci raka gušterače
S jedne strane, takve su nepravilnosti često ciste. Ciste su karijesne šupljine u tkivu i same po sebi su bezopasne. Obično ne uzrokuju simptome pa im nije potrebno liječenje.
Pored ciste, u gušterači se mogu javiti i neuroendokrine neoplazme. One potječu iz stanica otoka koje stvaraju hormon (endokrino) i s vremenom se mogu razviti u zloćudne tumore. Male promjene ove vrste ispod 2 cm mogu se redovito nadgledati MRI. S tumora veličine više od 2 cm i značajnog povećanja veličine, tumor se mora kirurški ukloniti.
Manifestacija na očima
Von-Hippel-Lindau sindrom često se prvo očituje promjenama na mrežnici. Ovdje se formiraju angiomi slični tumoru, što može dovesti do oštećenja vida.
Kod velike većine oboljelih, uplitanje očiju događa se tokom života. Važno je znati da se takve vaskularne malformacije u mrežnici razvijaju vrlo sporo, pa se simptomi poput poremećaja vida pojavljuju kasno.
Ako je bolest već poznata, pacijent treba podvrgavati redovitim oftalmološkim pregledima. Manje vaskularne malformacije mogu se liječiti laserom. U slučaju većih tumora ili ako se nalaze u blizini glave optičkog živca, koriste se različiti drugi intervencijski postupci.
Urednici također preporučuju: Roka je ugrizla oko
Terapija Von Hippel Lindau sindroma
Von-Hippel-Lindau sindrom uzrokovan je mutacijom na tri kromosoma. Uzročna terapija trenutno nije moguća.
Stoga ostaje samo opcija simptomatske terapije. Ovdje su veličina i mjesto vaskularne malformacije presudni. Mali tumori mrežnice liječe se laserom. Ovim se postižu dobri terapijski uspjesi s kojima se vid pacijenta često u velikoj mjeri očuva.
Za veće angiome, npr. koristi se krioterapija. Ovdje je tumor smrznut. Koristi se i zračna terapija; na primjer kao dio brahiterapije. U ovom se postupku zatvoreni radioaktivni izvor nalazi u neposrednoj blizini angioma.
Malformacije unutarnjih organa, kao što su ciste na jetri, bubrezima i gušterači, moraju se kirurški riješiti samo ako zbog svoje veličine uzrokuju simptome.
Promjene tumora u gušterači ili bubrezima moraju se kirurški ukloniti. Ako su tumori još uvijek mali, često se može izvršiti operacija očuvanja organa, pa je nužna redovita kontrola.
Pročitajte više o temi: Terapija tumora bubrega
Očekivano trajanje života von Hippel-Lindau sindroma
Von Hippel Lindau sindrom genetska je bolest s različitim benignim i malignim malformacijama; prije svega u području mrežnice, mozak i bubrega ili nadbubrežne žlijezde.
Prognoza pacijenta ovisi o veličini i lokaciji tumora. Nisu iste za sve koji su pogođeni.
Karcinom bubrežnih stanica vodeći je uzrok smrti. Vaskularne malformacije u mozgu također mogu dovesti do smrti pacijenta. Prosječni životni vijek dan je oko 50 godina. Međutim, mora se reći da su tumori prepoznati i liječeni u ranoj fazi redovitim pregledom. To dovodi do značajnog poboljšanja životnog vijeka.
