albinizam
definicija
Izraz albinizam potječe od latinske riječi za bijelo, "albus“, Od. To je skupni pojam za veliki broj urođenih genetskih oštećenja, što sve rezultira onima koji pate od nedostatka pigmenta, što je posebno vidljivo u svijetloj boji kože i kose.
Albinizam ne postoji samo kod ljudi, već i u životinjskom svijetu, gdje se pogođeni češće nazivaju albinosima.
Nastanak albinizma
Danas je poznato 5 gena čija mutacija uzrokuje albinizam, iako se ne može isključiti da postoje i drugi geni koji bi mogli biti odgovorni za to.
Razlikuje se između okulokutanog albinizma (OCA) tip 1, tip 2, tip 3, tip 4 i očni albinizam (OA).
U Europi se uglavnom nalaze tipovi 1 i 2. Većina tih genetskih oštećenja nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina, što znači da obje kopije koje osoba ima od gena (kako oca tako i majke) mora biti oštećen da bi se bolest u konačnici očitovala.
Kao rezultat, dva vanjski zdrava roditelja mogu roditi bolesno dijete.
U ljudi se albinizam javlja frekvencijom od oko 1: 20 000, iako se u određenim područjima (primjerice u Africi) nakuplja gomilanje u kojem rizik od bolesti može narasti na 1: 10 000 ili čak veći.
Uzroci albinizma
Manjak pigmenta može biti posljedica činjenice da je sinteza pigmenta melanina poremećena ili da u melanosomima postoji strukturno oštećenje.
Pigment melanin proizvodi se u melanocitima, specijaliziranim stanicama koje se nalaze u koži. Sadrže male vezikule, melanosome, koji sadrže enzime potrebne za sintezu melanina. Najčešći uzrok albinizma je oštećenje enzima tirozinaza (Okolokutani albinizam tip 1). To omogućava prvi korak u proizvodnji melanina, u kojem je aminokiselina tirozin hidroksilirana.
Međutim, albinizam se ne pojavljuje uvijek kao neovisna bolest. Često je povezan i s drugim simptomima bolesti kao dijelom sindroma.
Sindromi koji su često povezani s albinizmom su sindrom Angelmann i Prader-Willi, a rjeđe Hermansky-Pudlak ili Griscelli sindromi.
Simptomi albinizma
simptomi albinizam uvelike varira od pojedinca do pojedinca, jer ozbiljnost bolesti ovisi o tome koja je komponenta sinteze neispravna i koliko je velika preostala aktivnost pogođene komponente, koja je gotovo uvijek prisutna.
To je vrlo klasično za albinizam lagana, matirana bijela koža, Zbog toga je povećan rizik od ovih bolesnika opekotina od sunca i Rak kože, Međutim, struktura kože se ne mijenja.
Osim toga dlake obično vrlo lagana ili stvarno potpuno bijela.
Čak su i duge kože kože oči lakši su nego inače zbog nedostatka melanina. Iako zapravo mogu biti svijetloplave, svijetlo zelene ili svijetlosmeđe boje, često se pojavljuju crvenkaste jer smanjeni pigment znači da se krvne žile mogu vidjeti unutar oka.
Uz ove fizičke pritužbe, mnogi ljudi s albinizmom pate i od njih bolest, jer često dolazi do diskriminacije ili isključenosti zbog nevjerojatno drugačijeg izgleda. Ova pojava je obično manje izražena kod ljudi s fer kožom, jer su ljudi s albinizmom manje uočljivi, a nepotpuni oblici mogu čak ostati nedijagnosticirani.
Albinizam je posebno stigmatiziran među tamnoputim narodima, a kod nekih je naroda čak i opće praznovjerje da ljudima s albinizmom donosi lošu sreću.
Albinizam i oči
Najčešći oblici albinizma u Europi utječu ne samo na kožu, već i na kožu oči, Međutim, stupanj izraženih simptoma uvelike varira, ovisno o genetskoj oštećenju i kojem obliku albinizma.
U principu, nedostatak pigmenta, koji se može više ili manje izraziti u albinizmu, dovodi do a Osvjetljavanje boje očiju, Obično se tada oči svijetloplave boje. Blistanje kroz male krvne žile može uzrokovati da se oči pojave blago ružičasto ili svijetlo crvene boje ako su vrlo svijetle. Međutim, šarenica nije izravno crvene boje.
U mnogim slučajevima, nedostatak pigmenta nije toliko izražen, tako da svi koji imaju albinizam imaju iris crvenkaste boje.
Nadalje, mnogi ljudi s albinizmom imaju sjajne oči fotosenzitivan (Fotofobija). Također poremećaji prostorni vid i oštrina vida mogući su kod ljudi koji imaju albinizam.
Rijetka očni oblik Albinizam utječe samo na oči, dok koža ostaje normalno tamna. Zbog neadekvatne pigmentacije šarenice, pacijenti s albinizmom obično imaju općenito povećanu pigmentaciju Osjetljivost na odsjaj.
Mogu biti narušeni i drugi aspekti vida melanin također je uključen u razvoj nekih komponenti vizualnog kompleksa.
Na primjer, nedostatak melanina negativno utječe na razvoj čira Optički živci van. Ovo može ograničiti prostorni vid, jedan Drhtanje očiju (nistagmus) ili manifest škiljiti (strabizam) dođi.
Također Oštrina vida može biti smanjen u albinizmu, budući da je melanin potreban za cjeloviti razvoj točke najoštrijeg vida na Mrežnica (Fovea centralis) potrebno je. U bolesnika sa albinizam je li ili samo nepotpuno (hipoplazija) ili čak uopće ne (aplazija) obrazovan. Često su i pogođeni previše kratkoročno ili dalekovidan ili mogu samo nejasno vidjeti kontraste. Percepcija boja, međutim, uvijek je neometana.
Terapija albinizma
Terapija sadašnjosti Genetski defekt još uvijek nije moguće, pa se albinizam može liječiti samo simptomatski i pokušati izbjeći posljedične štete od bolesti.
Važno za osobe s a albinizam je da je ona posebna UV zaštita obratite pažnju, jer nedostaje prirodna zaštita zbog nedostatka pigmentacije.
Oboljeli bi trebali biti izravno izloženi sunčana svjetlost stoga izbjegavajte što je moguće potpunije i inače uvijek na vrlo dobroj zaštiti tekstila i Kreme za sunčanje poštovanje, misli visoko. Također je korisno mnogim pacijentima koristiti oči zatamnjena kontaktne leće ili Naočale zaštititi i po potrebi koristiti vizualna pomagala. Kao rezultat toga, iako se bolest ne može izliječiti, pacijenti obično mogu voditi uglavnom normalan život.
baština
Albinizam je skupni pojam za razne genetske nedostatke koji dovode do toga Nedostatak pigmenta voditi.
Budući da u pogođenim genima gotovo uvijek postoji rezidualna aktivnost, oni koji su pogođeni izgledaju vrlo različito.
Većina ljudi s albinizmom ima jedno zajedničko mat bijela, vrlo osjetljiva na svjetlost kože, Nadalje, šarenice oboljelih izgledaju crveno, a kosa na vlasištu vrlo je lagana, gotovo žuta.
Genetski nedostaci obično se nasljeđuju nakon a autosomno recesivno nasljeđivanje, To znači da je to utjecalo dva neispravna alela moraju imati na svojim kromosomima za razvoj albinizma.
Nošenje oba neispravna alela poznato je kao homozigota, Aleli se moraju identificirati kao Oblici ekspresije gena zamisliti.
Dakle, ako dva puta uhvatite neispravan izraz određenog gena, dobit ćete albinizam.
Budući da su geni na kromosomima dobiveni i od majke i od oca, zdravi roditelji mogu imati dijete s albinizmom. Ako svaki otac i majka imaju neispravan alel i prenose ga djetetu, što znači da dijete prima dva neispravna alela, razvija se albinizam.
To je s ljudima poznato više od pet genačija izmjena može dovesti do albinizma.
Daljnje teme iz ovog područja
Poremećaji pigmenta
Pod pojmom Poremećaj pigmenta Mnoge bolesti su grupirane zajedno, uzrokovane poremećenim stvaranjem pigmenata u boji koža dovode do promijenjene boje.
Evo pređite na temu: Poremećaj pigmenta
Poremećaj pigmentacije kože
Pigment melanin odgovoran je za bojanje kože. Prekid u proizvodnji melanina može dovesti do povećane ili smanjene pigmentacije kože. Evo pređite na temu: Poremećaj pigmentacije kože
Terapija poremećaja pigmenta
Poremećaji pigmenta često ovise o oslabljenoj proizvodnji melanina. Promjenjivanje pigmenta može se suzbiti različitim opcijama liječenja.
Evo pređite na temu: Terapija poremećaja pigmenta
