Interna Medicina

Marfanova dijagnostika sindroma

Dijagnoza Marfanovog sindroma provodi se interdisciplinarno, kroz suradnju kardiolozi, Radiolozi, oftalmolozi, ljudski genetičari i liječnici opće prakse koji zajedno rade na postizanju rane dijagnoze. Danas je u upotrebi tzv Gentska nosologija od 1996.

Skeletni sustav

Glavni kriteriji (glavni se kriterij daje ako su otkrivene najmanje četiri sljedeće manifestacije):
- Kobilica dojke (Pectus carinatum)
- Ulomak dojke (Pectus excavatum s indikacijom za operaciju)
- skolioza > 20 ° ili Vortex klizanje
- Smanjeni omjer gornje i donje polovice tijela (ispod 0.85; normalno je 1,05)
- Pozitivan palac znak (Prilikom zatvaranja šake krajnja veza palca gleda izvan šake)
- Pozitivan zglobni znak (kada prihvaćate svoje ručni zglob falanga palca i malog prsta obuhvatajuće ruke potpuno se preklapa)
- Ograničeno izduženje (nastavak) od Lakatni zglob
- Ravno stopalo (Pes planus)
- Izdubljenje acetabuluma (protrusio acetabuli)
Sekundarni kriteriji:
- blago izražena lijevka dojke
- Prekomjernost zglobova
- Visoko, usko („gotičko“) nepce
- Tipičan izgled: uska lubanja (dolichocephalus), potonule oči (endoftalmos), greben donje čeljusti (retrognathia), nerazvijenost jagodica (hipoplazija), antimongoloidni položaj kapka

Meninges (dura)

Glavni kriteriji:
- Prolaps meninga (Dura) u području križnice i kukusa (lumbosakralne duraektazije)
Sekundarni kriteriji:
- Ne

Cardiovascula

Glavni kriteriji:
- Proširenje (dilatacija) uzlazni aorta (Uzlazna aorta) uključujući sinus valsalvae (Podrijetlo koronarnih žila)
- Podjela (Disekcija) uzlazne aorte
- Regulitacija aorte (Nedovoljno zatvaranje)
Sekundarni kriteriji:
- Prolaps lijevog srčanog ventila (Prolaps Mitralnog ventila) sa ili bez refluksa krvi (Mitralna regurgitacija)
- Proširenje glavne plućne arterije (Dilatacija plućne arterije) prije 40. godine bez istodobnog sužavanja (Stenoza) plućni ventil (Ventil plućnih arterija) ili povećana plućna rezistencija
- Kalcificirani mitralni anulus (Dio lijevog srčanog zalistaka) prije 40. godine
- Proširenje (dilatacija) ili cijepanje (disekcija)) silazne torakalne ili trbušne aorte prije navršenih 50 godina

oko

Glavni kriteriji:
- jednostrani ili dvostrani pomak objektiva (Ektopia lentis)
Sekundarni kriteriji:
- abnormalno ravna rožnjača (kornea) (Dokazi iz mjerenja rožnice)
- Povećana aksijalna duljina rebra Očna jabučica (Duljina očne jabučice)
- Manje mišića šarenice (hipoplastična šarenica) ili cilijarnog mišića

pluća

Glavni kriteriji:
- Ne
Sekundarni kriteriji:
- spontani kolaps pluća (spontani pneumotoraks)
- U mjehurićima vrhova pluća (apikalne bule)

Koža i potkožno tkivo

Glavni kriteriji:
- Ne
Sekundarni kriteriji:
- Strije na koži (striae atrophicae)
- ponavljajuće kile (hernije)

Genetika i obiteljska povijest

Glavni kriteriji:
- Rođak 1. stupnja koji ispunjava ove kriterije
- Otkrivanje mutacija FBN-1
- Dokaz haplotipa vezanog za Marfanov sindrom u pacijentovoj obitelji (Haploidni genotip)
Sekundarni kriteriji:
- Ne

Rezultati dijagnoze

1. u slučaju pozitivnog otkrivanja mutacija FBN-1 s dodatnim dokazima o glavnom kriteriju u jednom organskom sustavu (npr. Srcu) i uključenosti u drugi organski sustav.

2. Ako postoji pozitivna obiteljska anamneza, tj. Rođak prvog stupnja ispunjava kriterije Gentove nosologije, za dijagnosticiranje sindroma neophodan je i glavni kriterij u jednom organskom sustavu, a sudjelovanje u sustavu drugog organa.

3. Dijagnoza se može postaviti i ako su, neovisno o genetskoj analizi, glavni kriteriji prisutni u dva sustava organa (npr. Pogođeni su srce i oči) i treći organ (npr. Kostur).

Skeletni sustav

U području kostura dolazi do uključenja organa ako se otkriju jedna komponenta s popisa glavnih kriterija i dvije značajke s popisa sekundarnih kriterija. Daljnje dijagnostičke manifestacije, koje se obično određuju radiološkim putem, su tipični paukovi prsti uzrokovani neproporcionalnim izduživanjem falange (Falange), čak i ako nisu dio Gentove nosologije. Ostale manifestacije koje nisu navedene su deformacije kralježnice. Spinalni kanal (Spinalni kanal) u području sacruma (lumbosacralni) povećava se kod 63% bolesnika, što se može potvrditi magnetskom rezonancom. Prsti čekići, zgrčeni nožni prsti (Hallux vulgaris) i deformacije nogu stopala. S druge strane, na koljenu se povremeno može pojaviti povišen štitnik za koljeno (Patellar visoko) i može se naći hiperekstenzija zgloba. Preuranjeni razvoj osteoartritisa u zahvaćenim zglobovima nije neuobičajena.

Kardiovaskularni sustav

U području kardiovaskularnog sustava promjene na aorti ili srčanom zalisku mogu se vizualizirati uz pomoć različitih slikovnih metoda poput magnetske rezonancije, transezofagealne ehokardiografije (ultrazvučni pregled jednjaka) i računalne tomografije. Koristi se i magnetska rezonanca (MRT) i angiografija (vizualizacija žila s kontrastnim medijem), kao i transtorakalna ehokardiografija (ultrazvuk kroz prsni koš). Snimanje magnetskom rezonancom smatra se najboljom metodom.

oko

Oko se pregledava pomoću lampe s prorezom, uz pomoć koje oftalmolog može pomoću snopa svjetlosnog snopa vizualizirati različite dijelove oka i mrežnice i tako odvojiti ili odvojiti mrežnicu (dislokacija) leće. Organsko uključenje oka daje se za najmanje dva sekundarna kriterija.

genetika

Veća pouzdanost dijagnoze nesumnjivo je rezultat povećane uporabe genetske analize, koja je sada uspjela otkriti preko 80 vrsta mutacije gena fibrilin-1 koji su odgovorni za sindrom.