Interna Medicina

Wilsonova bolest

sinonimi

Wilsonova bolest, hepatolentna degeneracija

Uvod

Wilsonova bolest genetska je bolest u kojoj dolazi do povećanog skladištenja bakra u raznim organima zbog poremećaja u metabolizmu bakra (tzv. Bolest skladištenja). To dovodi do progresivnog oštećenja pogođenih organa, pri čemu su posebno pogođeni jetra i mozak. Poznato je da se razvijaju različiti oblici bolesti, a bolest se često završi ako se ne liječi fatalan, Terapija je kroz cjeloživotnu dijetu s malo bakra i upotreba određenih lijekova je vrlo uspješna. U nekim je slučajevima potrebna transplantacija jetre.

definicija

Na Wilsonova bolest je nasljedna mana a Protein koji regulira preraspodjelu bakra u tijelu i izlučivanje bakra u žuči u jetrenoj stanici. Kao rezultat toga, tijelo je preopterećeno slobodnim bakrom, koji ima štetan učinak na stanice i, prije svega, utječe na sebe jetra i određene regije mozga. Može utjecati oko, bubrezi i srce, Depoziti bakra dovode do oštećenja i sve većeg gubitka funkcije pogođenih organa. Budući da rezidualna funkcija neispravnog proteina može varirati, bolest napreduje drugačije.

Epidemiologija

Učestalost pojave Wilsonova bolest daje se kao 1: 30 000. Bolest će autosomno recesivni naslijeđena i malo je češća kod muškaraca. Pojava bolesti je u adolescenciji i ranoj odrasloj dobi, rijetko nakon 40. godine.

simptomi

Bolest se očituje u različito izraženim funkcionalnim poremećajima pogođenih organa:

Jetra: Povećane vrijednosti jetre, masna jetra do ciroze jetre (nodularna pregradnja jetre s nadomještanjem funkcionalnog tkiva vezivnim tkivom). Disfunkcija jetre očituje se u žutici (požutjelost kože i bjeloočnica), poremećajima koagulacije, anemiji, ascitesu (Zadržavanje vode u trbuhu).

Mozak: Posebno je pogođen sustav nesvjesne podrške i zadržavanja motoričkih sposobnosti. To dovodi do sjedilačkog načina života, izraženosti lica, ukočenosti mišića, ali i pretjeranih pokreta, trzanja mišića i drhtanja, poremećaja govora i gutanja. Trzanje prstiju, poznato i kao "lepršanje krila" ili "Trepereći lepršava"Određeni su. Psihološke promjene poput napada bijesa, naleta smijeha ili plača, poremećaja pamćenja i demencije mogu se javiti i tijekom tijeka bolesti.

Oko: "Kayser-Fleischer-ov rožni prsten", smeđe obojena boja na rubu šarenice, karakterističan je i dijagnostički vrijedan simptom Wilsonove bolesti, ali ne utječe na sam vid.

Nadalje: mogu se pojaviti funkcionalni poremećaji u bubrezima, srce može biti pogođeno u smislu kardiomiopatije (slab srčani mišić).

Dijagnoza

O. G. Promjenjivanje boje šarenice, kada se ispituje krv, niže su vrijednosti za transportni protein bakra (ceruloplazmin) i ukupnog bakra, dok se slobodni bakar u krvi povećava. Pojačano izlučivanje bakra putem bubrega primjetno je u mokraći. Biopsija jetre može otkriti povećani udio bakra u tkivu jetre. U nejasnim slučajevima, još nekoliko naprednih testova može donijeti jasnoću.

Važno je razlikovati Wilsonovu bolest od ostalih uzroka supranuklearne paralize. Korisne informacije o tome možete pronaći pod: Progresivna supranuklearna paraliza

terapija

Terapija se temelji na cjeloživotnom tretmanu s malo bakra dijeta, Jedna od stvari koje se mora izbjegavati jest Orašasti plodovi, gljive, uzgajali proizvodi, čokolada i proizvodi od cjelovitih žitarica, S obzirom da sama dijeta nije dovoljno učinkovita, daju se lijekovi koji vezuju slobodni bakar u tijelu i pretvaraju ga u oblik koji se može izlučiti mokraćom (D-penicilamin, Trientine). Primjena cinka smanjuje apsorpciju bakra iz hrana, U nekim slučajevima: a Transplantacija jetre koji uklanja uzrok bolesti, ali je povezan s neznatnim općim rizikom od transplantacije.

prognoza

Ako se ne liječi, bolest je često smrtnaAko se terapija započne na vrijeme, konzervativne mjere su obično dovoljne i može se izbjeći transplantacija jetre.