Pedijatrija

Trisomija 18

definicija

Trisomija 18, poznata i kao Edwardsov sindrom, ozbiljna je mutacija gena. Hromosom 18 javlja se tri puta u tjelesnim stanicama umjesto u uobičajena dva.
Nakon trisomije 21, poznate i kao Downov sindrom, trisomija 18 je druga najčešća pojava: u prosjeku je pogođeno oko 1 na 6 000 rođenih.

Edwardsov sindrom sindrom je s jakim simptomima i vrlo lošom prognozom.
Oko 90% pogođenih fetusa umre prije rođenja.

uzroci

Trisomija 18 je takozvana kromosomska aberacija u kojoj kromosom 18 ima oštećenje u tjelesnim stanicama.
Normalno, svaka stanica u tijelu ima 23 para kromosoma, svaki s dva kromosoma - koji se također nazivaju dvostrukim skupom kromosoma.
Jedan od kromosoma dolazi od oca, a jedan od majke.
To je zbog činjenice da jajna i spermatozoidna stanica imaju samo takozvani pola skupa kromosoma.
Ako se dvije stanice spajaju, svaki od 23 kromosoma nalazi se dva puta.

Nekoliko je načina na koje se u ovom procesu pojavljuju pogreške koje vode do trećeg 18. kromosoma:
Na primjer, nepravilna podjela kromosoma možda se već dogodila tijekom razvoja majčine jajne stanice.
Međutim, također je moguće da su se očeve spermatozoide nepravilno razvile.
Međutim, pogreška se može dogoditi i nakon što se spermatozoid i jajne stanice spoje s daljnjim dijeljenjem stanica.

Ovisno o tome kada se dogodila pogreška koja je dovela do trisomije, postoje 3 različite vrste trisomije 18: slobodna trisomija, mozaična trisomija i translokacijska trisomija.

Vjerojatnost trisomije 18 povećava se s dobi majke tijekom trudnoće. Međutim, mlade majke mogu imati i djecu s trisomijom 18. Starost majke treba procijeniti kao faktor rizika i ne smije biti kategorički povezana s trisomijom.

dijagnoza

Ako dežurni ginekolog primijeti tipične nepravilnosti kod nerođenog fetusa tijekom ultrazvučnog pregleda, ove se promjene mogu upotrijebiti za sumnju na trisomiju 18.
Potom se na majci može izvršiti krvni test.
Ako su određene vrijednosti krvi u majci povišene, to može ukazivati na povećanu vjerojatnost kromosomskih aberacija.

Nedavno se specifična analiza za trisomije može provesti i pomoću ispitivanja krvi majke, jer se u majčinoj krvi mogu naći i fragmenti dječje DNK. Na raspolaganju su tri testa: panoramski test, harmonični test ili prenatalni test. Ipak, mora se reći da otkrivanje trisomije utemeljeno na majčinoj krvi ne pruža 100% sigurnost. Test može biti i lažno negativan i lažno pozitivan.

Da bismo mogli postaviti pouzdanu dijagnozu, nužni su invazivni pregledi.
Međutim, rizike ovih ispitivanja ne treba podcijeniti i u najgorem slučaju mogu dovesti do pobačaja. Uzorak tkiva uzima se iz majčinog kolača ili amnionske tekućine kako bi se ispitivale djetetove stanice u laboratoriju na moguću trisomiju.

Saznajte više o opcijama dijagnostike na: Prenatalni test

Prepoznajem trisomiju 18 po tim simptomima

Edwardsov sindrom karakterizira kompleks raznolikih malformacija i invaliditeta. Oni mogu biti različiti u težini i ne moraju se pojaviti kod svakog dojenčeta.

Tipična fleksiona kontrakcija prstiju tipična je: prsti su savijeni i drže se konvulzivno. Mali i kažiprst su skučeni preko srednjeg i prstenastog prsta.
Također je tipična mala veličina i mala težina novorođenčeta, kao i nepravilnosti u predjelu glave i lica.
To uključuje sljedeće nepravilnosti:

takozvane faun uši. Uši koje počinju nisko na licu i dismorfne su forme prema vrhu.
Izdužena, uska glava s velikim stražnjim dijelom glave.
Rascjep usne i nepca.
Primjetno mala brada postavljena natrag, mala usta.
Samo uski razmak između gornjeg i donjeg kapka.
Visoko i široko čelo.

Nadalje, često postoje malformacije organa.
Uglavnom se javljaju oštećenja srca, takozvane dijafragmatične kile, bubrežne malformacije ili malformacije donjeg mokraćnog trakta.

Glavna srčana oštećenja su oštećenja sektralne klijetke ventrikula, atrijski septalni defekti ili Fallot-tetralogija.

Takozvana rocker stopala često se pojavljuju na donjim ekstremitetima. Ovo je snažna zakrivljenost vanjskog dijela stopala koja podsjeća na oblik kolijevke. U predjelu prsa, dojka (sternum) je često vrlo kratka u odnosu na tijelo.
Tu su i raznoliki i teški intelektualni nedostaci.

Također pročitajte: Trisomija 18 kod nerođenog djeteta

terapija

Edwardsov sindrom ovih dana ne može se izliječiti.
To konkretno znači da možete liječiti samo simptome koji se javljaju, ali ih ne možete spriječiti da se pojave.

Terapija ovisi o nastalim malformacijama i simptomima. Moguće terapije su, na primjer, srčana oštećenja, ventilacija u slučaju nedovoljnog razvoja pluća ili hranjenje cijevi ako postoje problemi s prehranom.
Tretmani nastoje poboljšati kvalitetu života pacijenta i što je moguće više nadomjestiti funkcije organa.

prognoza

Nažalost, prognoza za trisomiju 18 vrlo je loša. Oko 90% pogođenih fetusa umre tijekom trudnoće u maternici i ne rodi se živo.
Nažalost, smrtnost novorođenčadi također je izuzetno visoka.
U prosjeku samo oko 5% novorođenčadi s tom bolešću dosegne dob iznad 12 mjeseci.
U prosjeku živorođena djeca umiru nakon životnog vijeka od 4 dana. Statistički gledano, djevojke s trisomijom od 18 godina imaju veći očekivani životni vijek od dječaka s tom bolešću. Nažalost, trisomiju 18 danas nije moguće izliječiti.

Tijek bolesti

Trisomija 18 je takozvana kromosomska aberacija koja dovodi do izraženih odstupanja od normalnog razvoja tijekom razvoja fetusa u maternici. Teško je generalizirati jer se kod Edwardsovog sindroma mogu pojaviti razni poremećaji u razvoju i posljedica tih smetnji. Tipične promjene uključuju velike promjene u obliku lica i lubanje, nepravilnosti držanja u rukama i organske nepravilnosti.

Velika većina oboljelih fetusa umire u maternici i ne rađa se živa. Nažalost, prognoza za živorođenu djecu je također vrlo loša zbog jakog organskog razvoja i nedostatka ozdravljenja.

Koliko je to zarazno?

Trisomija 18 nije infekcija, već slučajna mutacija gena.
Ovu mutaciju gena ne pokreću virusi ili bakterije i ni na koji način nije zarazan.

Infekcija se ne može dogoditi kontaktom sa djetetom ili kontaktom s djetetovim roditeljima ili braćom ili sestrama.
Infekcija putem hrane ili drugih proizvoda također nije moguća.