Adrenogenitalni sindrom

definicija

Adrenogenitalni sindrom je nasljedna bolest uzrokovana genetskim oštećenjem. Postoje različiti oblici napredovanja. Ovisno o tijeku bolesti, simptomi postoje već od rođenja ili se ne javljaju do puberteta. Poraz enzima dovodi do nedostatka određenih hormona s jedne strane i viška androgena, muških spolnih hormona, s druge strane. Terapija se sastoji u doživotnoj zamjeni hormona koji nedostaju.

U našem članku možete pročitati što se podrazumijeva pod metaboličkim poremećajima u općem smislu: Metabolički poremećaj - što to znači?

uzroci

Uzrok adrenogenitalnog sindroma je genetska oštećenja. Ovaj genetski nedostatak znači da određeni enzim nije prisutan. Ovisno o genetskoj oštećenju, mogu utjecati različiti enzimi, ali simptomi su slični. Pogođeni enzimi rade svoj posao kod zdravih ljudi Nadbubrežna kora, Tamo se proizvode tri hormona / skupine hormona. Kortizol, aldosteron i muški spolni hormoni, androgeni, Svi ovi hormoni potiču iz prekursora. Stvaranje hormona iz ovih prekursora vrši se enzimima koji odvajaju određene dijelove od prekursora dok se ne stvori krajnji produkt.

Adrenogenitalni sindrom sada ima Nedostatak jednog od enzima tako da se krajnji stadiji hormona više ne mogu stvarati. Dakle, postoji jedan Nedostatak kortizola i / ili aldosterona, Zbog nedostatka središnji živčani sustav vjeruje da treba više stimulirati nadbubrežni korteks kako bi mogao proizvesti dovoljno hormona. Ali to ne može učiniti zbog nedostatka enzima. Samo se muški spolni hormoni i dalje proizvode u dovoljnom broju.

Budući da se kore nadbubrežne kosti stimuliraju iznova i iznova zbog nedostatka ostalih hormona, hoće proizvodi previše androgena, Pored toga, prekursori hormona za kortizol i aldosteron, koji se zbog nedostatka enzima ne mogu dalje pretvoriti u ove hormone, također se pretvaraju u androgene na drugi način. Rezultat je značajan višak muških spolnih hormona. Najčešće je oštećen enzim zvan 21-hidroksilaza.

Istovremeni simptomi

Jedan razlikuje klasični i neklasični oblik tečaja adrenogenitalnog sindroma. Simptomi se također razlikuju ovisno o tijeku bolesti. Oni također ovise o spolu dotične osobe.

Klasičan adrenogenitalni sindrom u jednom djevojka uočljiv je odmah nakon rođenja. Genitalije djevojke su jasno muške, jedna govori o jednoj Virilizacija ili androgenizacija, To se može proširiti i na stvaranje takozvanog pseudopenisa. Unutarnji spolni organi (maternica, jajnici itd.) S druge strane su normalni.

Na novorođeni dječak adrenogenitalni sindrom isprva nije uočljiv. U tijeku bolesti i djevojčice i dječaci s klasičnim adrenogenitalnim sindromom u početku pokazuju jasno ubrzani rast tijela, U toku se, međutim, rast prerano završava tako da postaje jedan ako se ne liječi Kratkog stasa dođe. Tijekom puberteta, više stidne dlake raste kod djevojčica, to se pokazuje u cjelini muški uzorak kose između ostalog i s dlakama na prsima. To se naziva hirzutizmom.

Neke žene nemaju menstruaciju. Muški pacijenti pokazuju značajan rast genitalija u ranoj fazi, ali testisi ostaju mali. Muški bolesnici s adrenogenitalnim sindromom nisu u stanju začeti.

Otprilike u svakoj drugoj pogođenoj osobi, pored gore spomenutih simptoma pojavljuje se i takozvani sindrom gubitka soli. To je zbog nedostatka hormona aldosterona. U prvih nekoliko dana života, pogođena novorođenčad razvija ozbiljne poremećaje ravnoteže soli s povraćanjem i gubitkom težine. Sindrom gubitka soli potencijalno je opasan po život.

Neklasični adrenogenitalni sindrom pokazuje se mnogo kasnije od klasičnog oblika. Simptomi - ako uopšte - ne pojavljuju se do puberteta i obično su blaži nego u klasičnom obliku. Djevojke mogu imati, među ostalim, povećanu kosu, dubok glas, akne i menstrualne nepravilnosti.

Androgenitalni sindrom je primjer urođene bolesti povezane s prekomjerno aktivnom nadbubrežnom žlijezdom. Prekomjerno djeluje nadbubrežna žlijezda ima ozbiljne posljedice za tijelo. Saznajte više o ovoj temi na: Koje su posljedice prekomjerno aktivne nadbubrežne žlijezde?

visoki krvni tlak

U slučaju oštećenja određenog enzima koji je jedan od rjeđih, adrenogenitalni sindrom može se povezati i s visokim krvnim tlakom. To bi trebalo biti lako prilagoditi odgovarajućom terapijom, inače je potrebna dodatna terapija krvnog tlaka na temelju lijeka.

dijagnoza

Specijalizira se za metaboličke poremećaje endokrinolog poziva da je endokrinologija polje interne medicine. Endokrinolog postavlja dijagnozu za koju se sumnja na temelju opisanih simptoma i može nakon toga posebnim testom krvi postavi dijagnozu. Pri ovom ispitivanju može se otkriti određeni prekursor hormona u značajno povećanoj koncentraciji.

baština

Adrenogenitalni sindrom je takozvana nasljedna bolest. To znači da se može prenijeti od onih koji su pogođeni njihovim potomcima. Bolest će nasljeđena kao autosomno recesivna osobina, Na primjer, ako jedan roditelj ima adrenogenitalni sindrom, a drugi partner jednu od dvije kopije oštećenog gena, postoji 50% rizika da će dijete također patiti od adrenogenitalnog sindroma.

terapija

Adrenogenitalni sindrom i njegovi simptomi općenito su dobri za liječenje, ali stanje je nije izlječivo, Oni koji su pogođeni trebaju jedno Hormonska nadomjesna terapija, Hormon kortizol, koji se zbog nedostatka enzima ne može dovoljno proizvesti, mora se uzimati u obliku tableta. Kortizol je poznat i kao hormon stresa. To znači da se značajno povećava u stresnim situacijama. Međutim, kako se hormon u tijelu ne može proizvesti u dovoljnoj mjeri, ali se daje u obliku tableta, mora se paziti na povećanje doze u potencijalno stresnim situacijama. Tu spadaju, na primjer, operacije, infekcije i intenzivni fizički napor.

Također se pojavljuje u isto vrijeme Sindrom gubitka soli nadalje, hormon također mora Aldosteron preuzet u obliku tableta postati. No, osim nadomještanja hormona, ne treba podcijeniti psihološki stres uzrokovan maskulinizacijom zahvaćene žene. U bolesnika koji pate od klasičnog adrenogenitalnog sindroma i koji su već rođeni s maskuliniziranim genitalijama, mogu operativne intervencije u smislu plastične kirurgije Pomozite. Kako bi se izbjegla maskulinizacija (dlakavost, akne, dubok glas), mogu se uzimati hormoni koji djeluju kao antagonisti muških spolnih hormona koji su prisutni u višku (antiandrogeni).

Trajanje

Adrenogenitalni sindrom je bolest koju nije moguće izliječiti. To znači da, iako se može liječiti lijekovima, nikad ne nestaje. U skladu s tim, lijek se mora uzimati doživotno.

Želja da imaju djecu s adrenogenitalnim sindromom

Adrenogenitalni sindrom je nasljedna bolest. Dakle, postoji rizik od prenošenja bolesti na potomstvo. Bolesnici koji pate od bolesti i koji žele imati djecu trebaju biti prisutni u satu specijaliziranog ureda, Međutim, također treba imati na umu da žene i muškarci s adrenogenitalnim sindromom nisu rijetkost jalov može biti.

Žene s neklasičnim oblikom adrenogenitalnog sindroma imaju relativno dobre šanse da zatrudne, ali njihova je plodnost često ograničena. U žena s klasičnim oblikom često ne postoji mogućnost trudnoće. Međutim, kako bismo mogli pojedinačno raspravljati i dijagnosticirati to, ipak treba posjetiti specijalizirani medicinski centar.