Gaucherova bolest

Što je Gaucherova bolest?

Gaucherova bolest je nasljedna bolest, genetski prenesena bolest u kojoj se masti skladište u neobičnim stanicama u tijelu. To znači da su određeni organi na čije stanice utječu ograničeni u svojoj funkciji. Pacijente često muči jak umor, anemija u krvi i povećana jetra i slezina.

Medicinski se Gaucherova bolest naziva i lizosomskom bolešću skladištenja. Vjerojatnost razvoja Gaucherove bolesti iznosi 25% ako su oba roditelja zdrava i oba nasljeđuju gen.

Razlozi

Gaucherova bolest utječe na ljude kod kojih su oba roditelja naslijedila gen. Ako je ovo slučaj, kod 25% djece dolazi do oštećenja enzima. To dovodi do skladištenja masti i šećera u jedinicama tjelesnih stanica u kojima to nije bilo namijenjeno. Zbog toga oboljeli uzrokuju oštećenje stanica, a time i organa.

Akumulacija previše slatkih masnih tvari signalizira tijelu da postoji poremećaj u metabolizmu. Kao rezultat ove disfunkcije oslobađaju se određene glasničke tvari koje izazivaju upalnu reakciju. To u početku dovodi do ograničenja u pogođenim organima. Tijekom vremena, organi se trajno oštećuju dugim upalnim procesima. Gaucherova bolest može se pojaviti u mnogo različitih oblika s različitim stupnjem ozbiljnosti.

Saznajte sve o ovoj temi ovdje: Poremećaj metabolizma lipida.

Dijagnoza

Ako postoje tipični simptomi Gaucherove bolesti, obično se provodi niz testova kako bi se postupno utvrdila rijetka dijagnoza Gaucherove bolesti. Ciljana potražnja za nasljednim bolestima u obitelji i sličnim simptomima kod rodbine uvijek je nova.

Nakon fizičkog pregleda ima smisla utvrditi krvne stanice koje se obično smanjuju u slučaju Gaucherove bolesti. Cilj je tada utvrditi aktivnost glukocerebrosidaze, enzima koji se smanjuje kod Gaucherove bolesti. Tada se mora utvrditi koji su učinci i štete bolesti već poduzeli u tijelu.

Pročitajte i članak: Bolesti skladištenja - Koje postoje?

Razvrstavanje prema stupnju ozbiljnosti

Tip I.

Tip I Gaucherove bolesti poznat je i pod nazivom "neuropatski oblik". To znači da s tim oblikom nema oštećenja živaca. Ovdje enzim glukocerebrosidaza djeluje u određenoj mjeri, tako da se prvi problemi pojavljuju u odrasloj dobi. To se pokazuje povećanjem slezene i jetre. Kao rezultat, ti organi razgrađuju i više krvnih stanica.
Mali broj crvenih krvnih stanica dovodi do povećane sklonosti krvarenju. Ako je bijelih krvnih zrnaca malo, imunološki sustav je oslabljen.

Tip II

Drugi oblik Gaucherove bolesti ima medicinski naziv "akutni neuropatski oblik". Ovaj tip II pokazuje ozbiljna oštećenja živaca čak i kod beba. Ova vrsta je najozbiljniji oblik, a razlog tome je izraziti gubitak funkcije dotičnog enzima.

Oštećenja organa nastaju vrlo rano. Moguće je da male bebe pate od intelektualnih teškoća i drugih ograničenja u radu živaca.

Više informacija o ovoj temi Oštećenja živaca naći ćete ovdje.

Tip III

U smislu intenziteta ekspresije, tip III Gaucherove bolesti nalazi se između tipa I i tipa II. Medicinski naziv ovog oblika je kronični neuropatski oblik. Inače rijetka bolest je česta u švedskim obiteljima.

Prvi simptomi se obično pojavljuju kod male djece. Oni se sastoje, na primjer, od vrućice, slabosti, intelektualne nesposobnosti i drugih oštećenja živaca. Stopa rasta ove djece također je smanjena u usporedbi s drugima.

Simptomi

Deponiranjem slatkih masnih tvari u stanicama tijela, tijelo reagira s upalom u pogođenim organima. To se pokazuje u tipičnim simptomima Gaucherove bolesti, poput povećanja slezene i jetre, umora, slabosti, anemije i problema s kostima. Broj crvenih i bijelih krvnih stanica je često nizak, pa je povećana sklonost krvarenju, a imunološki sustav je oslabljen. Pojačana sklonost krvarenju često se prvo primjećuje po mnogim modricama, krvarenjima iz nosa i desni.

U otprilike svakog 20. pacijenta također postoji ozbiljno oštećenje živaca. Povećani prijelomi kostiju, na primjer u tijelima kralješaka, mogu također dovesti do suženja u živčanim kanalima. To također može utjecati na živce i ograničiti njihovu funkciju.

Simptomi Gaucherove bolesti mogu se dijelom objasniti kao logičan zaključak smanjenoj aktivnosti enzima. Međutim, oštećenje živaca još nije dovoljno razumljivo.

Pročitajte više o temi ovdje: povećana jetra.

Tretman

Da bi se izravno mogao riješiti uzroka bolesti, pacijentu se mora opskrbiti potrebnim enzimom. Terapija Gaucherove bolesti sastoji se u primjeni enzima pomoću infuzije kroz venski pristup. To se može učiniti, na primjer, jednom mjesečno u većoj dozi ili nekoliko puta mjesečno u nižim dozama.
Liječenje može pomoći u kontroli i poboljšanju simptoma i simptoma Gaucherove bolesti. Za djecu s usporenim rastom, terapija često može dovesti do normalne brzine rasta. Međutim, to se uglavnom odnosi na nehiropatski oblik, tj. Ako nema oštećenja živčanog sustava. U neuropatskom obliku mogu se očekivati ​​štetne posljedice po živce.Terapija može poboljšati problem samo u ograničenoj mjeri.

Lagano debljanje i, u rijetkim slučajevima, alergijske reakcije prijavljeni su kao nuspojave tijekom liječenja. Sveukupno, vrlo je važno da se terapija Gaucherove bolesti dobro prati. Da biste to učinili, važno je promatrati tijek simptoma. Pored toga, aktivnost enzima treba redovito mjeriti tako da se može pronaći prava doza za pacijenta.

Kao alternativna terapija postoji i mogućnost upotrebe lijekova koji inhibiraju proizvodnju tvari koja se previše deponira kod Gaucherove bolesti.

Hrana

Dijeta pacijenta ne mora se mijenjati izravno s Gaucherovom bolešću. Čak i najmanja količina slatkih masnih tvari pokreće simptome. Međutim, možete poboljšati svoje opće stanje zdravom prehranom i odabranim namirnicama.

Anemija povezana s bolešću često zahtijeva povećanje željeza, što se osim tabletama može dobro poduprijeti i hranom koja sadrži željezo. U kombinaciji s vitaminom C, tijelo također može bolje apsorbirati željezo. Smanjenoj gustoći kostiju kod Gaucherove bolesti može se suzbiti povećanjem unosa kalcija i vitamina D.

Kako ispraviti nedostatak željeza? Više o ovome saznajte ovdje.

Životni vijek

Očekivano trajanje života kod Gaucherove bolesti prvenstveno ovisi o težini i vrsti bolesti.

Tip I Gaucherove bolesti kao nehiropatska bolest ima tek neznatno smanjeni životni vijek. Kronični neuropatski oblik karakteriziraju drastična životna ograničenja i teške patnje od strane pacijenta. Međutim, teško je dati precizan pokazatelj očekivanog trajanja života.
Međutim, najgora je prognoza tip II. Djeca obično umiru od ove bolesti nakon 2. do 3. godine života.

Tijek bolesti

Kao i kod očekivanog trajanja života, tijek Gaucherove bolesti uvelike ovisi o vrsti bolesti prisutnoj u pacijenta.

Kod tipa I, simptomi se često pojavljuju tek u odrasloj dobi. Nažalost, pacijenti često pate od Gaucherove bolesti tipa II od rođenja dok ne umru od ove bolesti nakon otprilike 3 godine. Tip III karakteriziraju i snažni simptomi već u djetinjstvu.
Tijek bolesti može se poboljšati gore opisanom terapijom, posebno u tipovima I i III.