Što je alfa-galaktozidaza?

Alfa-galaktozidaza je enzim koji spada u skupinu hidrolaze. Drugi naziv enzima je ceramid triheksozidaza.
Enzim se javlja u svim ljudskim stanicama i cijepa alfa-D-glikozidnu vezu.

Alfa-glikozidna veza je, na primjer, veza između ugljikohidrata poput galaktoze i alkoholne skupine.
Preciznije, enzim alfa-galaktozidaza javlja se u lizosome stanica i razgrađuje glikofingolipide i glikoproteine ​​na njihove pojedinačne komponente.
Ako je enzim oštećen zbog genetske pogreške, može doći do kliničke slike Fabryjeve bolesti.

Zadatak, funkcija i učinak alfa-galaktozidaze

Alfa-galaktozidaza je enzim i njezin je posao pomoći razgraditi posebne masti. Ove masti se mogu apsorbirati u tijelo putem hrane.

Javljaju se u gotovo svim stanicama u tijelu. Razbijanje masti alfa-galaktozidazom sprječava patološku reprodukciju unutar stanica. Djelovanje enzima odgovara onome klasične hidrolize. Tijekom hidrolize, kemijska veza (alfa-D-glikozidna veza) između pojedinih komponenata molekule je podijeljena ugradnjom molekule vode, što rezultira u dva produkta.

Tipična svojstva enzima značajno ubrzavaju reakciju cijepanja masti. Kao rezultat, može se razgraditi više masti po jedinici vremena.
Enzim alfa-galaktozidaza proizlazi iz ove reakcije kao i svi enzimi u nepromijenjenom i u istoj količini. Katalizirana reakcija alfa-galaktozidaze ima za posljedicu smanjenje ukupne količine glikofingolipida u tijelu.

Glikofingolipidi su imena masti koje se razgrađuju alfa-galaktozidazom.

Ukupno gledajući, ovo sprečava smrt tjelesnih stanica uslijed nakupljanja glikofingolipida u stanicama. To znači da se klinička slika Fabryjeve bolesti ne pojavljuje.

Gdje je napravljena?

Prekursori enzima alfa-galaktozidaze sintetiziraju se pomoću ribosoma stanica. Oni oslobađaju lanac aminokiselina iz kojih se kasnije stvara gotov enzim, u endoplazmatski retikulum.

Ovdje dolazi do sazrijevanja gotovog enzima. Odatle se lanci aminokiselina prenose u Golgijev aparat pomoću posebnih vezikula. Odavde se enzimi mogu prenijeti preko vezikula u lizosome ili na staničnu površinu i pustiti u prostor između stanica.

Druge stanice sada mogu preuzeti enzime na način posredovan receptorima.

Alfa-galaktozidaza se smanjila

Manjak enzima alfa-galaktozidaze rezultira smanjenim razgradnjom masti (glikofingolipida) u stanicama tijela.
To dovodi do nakupljanja masti u lizosomima stanica.

Većina nakupina ove akumulacije slabo podnosi i štetno djeluje na njih. Kao rezultat toga, često dolazi do programirane ćelijske smrti. To se može očitovati različitim simptomima kao što su promjene na koži i krvnim žilama ili bol u rukama i nogama.

Fabryjeva bolest

Fabryjeva bolest je bolest uzrokovana nedostatkom alfa-galaktozidaze. Uzrok nedostatka je obično nasljedan i vrlo rijedak.
Bolest se često primjećuje tek kada se u kasnom djetinjstvu pojavi nekoliko simptoma.

Postoje punctiformne promjene na koži, bol u rukama i nogama, promjena osjetljivosti temperature, gubitak sluha, promjene u očima i bjelančevine u urinu.
Promjene u krvnim žilama osobito bubrezima prijete infarktom bubrega ili zatajenjem bubrega.

Osim toga, srcu prijeti srčani udar. Često se javlja i moždani udar. Terapija se sastoji u ranoj zamjeni enzima tabletama. Kasnije će biti potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega.

Za detaljne informacije o ovoj temi pogledajte: Fabryjeva bolest

Možete li ih zamijeniti tabletama?

Ako postoji nedostatak enzima alfa-galaktozidaze, to se može umanjiti uzimanjem tableta, tako da jedva ikakve promjene mogu biti uočljive.
Tablete sadrže umjetno proizvedene enzime koji djeluju točno poput vlastitih enzima u tijelu.

Supstitucija tabletama je općenito korištena terapija u slučaju poznatog nedostatka alfa-galaktozidaze. Iz tog razloga je terapija poznata i kao nadomjesna enzimska terapija.
Budući da stanice tijela imaju posebne površinske receptore koji prepoznaju enzim, stanice mogu endocitozirati enzim u plazmu. Nakon apsorpcije, enzimi razvijaju svoj učinak unutar stanice, što smanjuje količinu glikofingolipida.

Alfa-galaktozidaza povećana

Povećana količina alfa-galaktozidaze ne igra ulogu u današnjoj medicini. Nisu opisani negativni učinci velike količine enzima alfa-galaktozidaze na ljude.
Povećana količina alfa-galaktozidaze obično se javlja samo ako je prevelika količina unesena kada je supstituirana tabletama.