WOLF-HIRSCHHORNOV SINDROM

Definicija - Što je Wolf-Hirschhornov sindrom?

Wolf-Hirschhornov sindrom opisuje kompleks različitih malformacija uzrokovanih promjenom kromosoma (Kromosomska aberacija) nastaje. Iznad svega, malformacije uključuju promjene u glavi, mozgu i srcu.

Wolf-Hirschhornov sindrom javlja se u oko 1 na 50 000 djece. Utječe na djevojčice češće nego na dječake (2: 1). Otprilike trećina zahvaćenih umire tijekom prve godine života.

osnovni uzrok

Uzrok Wolf-Hirschhorn sindroma je nedostatak dijela kromosoma 4. Što je veći dio koji nedostaje, to je ozbiljnija bolest ozbiljnija. U 90% slučajeva bolest nastaje kao nova mutacija, pa se ne nasljeđuje od roditelja.

Pročitajte više o toj temi na: Aberacija kromosoma - što je to?

Wolf-Hirschhorn sindrom prepoznajem po tim simptomima

Brojni su simptomi i malformacije poznati kod Wolf-Hirschhorn sindroma, koji se mogu pojaviti, ali ne moraju se pojaviti svi.
Već pri rođenju primjetna je mala porođajna težina i visina, a rast se također odgađa u sljedećim mjesecima i godinama. Oboljeli su mentalno onesposobljeni i posebno su skloni infekcijama, posebno gornjih dišnih putova.
Na području glave i lica mogu se pojaviti sljedeće malformacije ili promjene: duga lubanja, visoko čelo, uvećani očni reljef, isturene očne jabučice, obješeni kapci i kratki vrat.
U području ušiju mogu se primijetiti duboko smještene uši, kao i gubitak sluha ili čak gluhoća. Oči mogu imati glaukom ili mrenu, astigmatizam ili škiljenje.
Djeca s Wolf-Hirschhornovim sindromom vjerojatnije imaju rascjep usne i nepca.

Simptomi u području mozga uključuju: nerazvijenost malog mozga, epilepsiju i poremećaje kretanja zbog oštećenja mozga.
U srcu se mogu pojaviti defekti srčanog zaliska, srčane aritmije i defekt pretkomorske pregrade. Nadalje, mogu se pojaviti malformacije unutarnjih organa poput bubrega i genitalija.
Na rukama i nogama mogu biti dvostruki veliki nožni prsti ili palci, a prsti na rukama i nogama su dugi i tanki.

Liječenje / terapija

Ne postoji lijek za Wolf-Hirschhornov sindrom. Postoji čisto simptomatska terapija s ciljem povećanja kvalitete života oboljelih. To uključuje razne oblike terapije poput radne terapije, fizioterapije, logopedije i kirurške korekcije nekih malformacija. Također se treba koristiti liječenje epilepsije lijekovima. U nekim se slučajevima umjetno hranjenje provodi pomoću želučane sonde radi sprječavanja prekomjerne težine.

Pročitajte više o toj temi na: Lijekovi za epilepsiju

Trajanje / prognoza

Ne postoji lijek za Wolf-Hirschhornov sindrom. Otprilike trećina djece umire u prvoj godini života. Međutim, oni koji su pogođeni mogu preživjeti i u odrasloj dobi. Međutim, vaš je razvoj ozbiljno ograničen i nikada ne možete voditi neovisan život