Klinefelter sindrom

Što je Klinefelter sindrom?

Klinefelterov sindrom javlja se kod otprilike svakog 750. muškarca. Riječ je o jednoj od najčešćih urođenih kromosomskih bolesti kod koje oboljeli muškarci imaju jedan previše spolnih kromosoma. Uglavnom imaju kariotip 47XXY umjesto uobičajenog 46XY.

Dvostruki X u skupu kromosoma dovodi do nedostatka testosterona koji i dalje izaziva tipične simptome Klinefelterovog sindroma. Saznajte više o tome.

Također pročitajte: Što je Turnerov sindrom?

Što uzrokuje Klinefelterov sindrom?

Klinefelter sindrom nije stanje koje se prenosi s roditelja na njihovu djecu.
Nastaje sasvim slučajno zbog poremećaja tijekom mejoze. Ovo stvara spermu i jajne stanice. U mejozi je važno da je jedan kromosom raspoređen između muških i ženskih spermatozoida. Međutim, to nije slučaj sa Klinefelterovim sindromom. Ili sperma ili jaje imaju dodatni X kromosom. Tijekom oplodnje, to dovodi do toga da jedan spolni kromosom leži previše. To se također naziva kromosomska aberacija. Klinička slika se očituje samo kod muškaraca koji većinom imaju kariotip 47XXY umjesto 46XY.
Dodatni X kromosomi dovode do nedostatka testosterona, što ima daljnje posljedice.

Pročitajte više o uzroku Klinefelterovog sindroma na: Aberacija kromosoma - što je to?

Turnerov sindrom je bolest koja se također temelji na promijenjenom broju kromosoma. Više o tome pročitajte na: Turnerov sindrom

Je li Klinefelter sindrom nasljedan ili zarazan?

Klinefelterov sindrom je kongenitalna kromosomska bolest, a uzrok bolesti je poremećaj tijekom sazrijevanja sperme i jajnih stanica - koji se naziva i mejoza. Hromosomi se ne raspoređuju točno ravnomjerno, tako da sperma ili jaje sadrži dodatni X kromosom.

Klinefelter sindrom nije bolest koja se prenosi s roditelja na djecu. Nastaje slučajno. Dakle, nije ni nasljedna ni zarazna.

Možda će vas zanimati i: Nasljedne genetske bolesti

Ovi simptomi mogu ukazivati ​​na Klinefelterov sindrom

Tipični simptomi koji se javljaju kod Klinefelterovog sindroma uzrokovani su nedostatkom testosterona. Obično izgleda ovako:

• Mali testisi: Često se u dojenačkoj dobi prvo pojavi nespušteni testis, koji može biti jednostran ili obostran. Većina odraslih osoba s Klinefelterovim sindromom imaju male testise.
  Također pročitajte: Mali testis - što je uzrok?

• Mali penis: Pored toga, oboljeli obično imaju mali član. Manjak sperme može dovesti i do neplodnosti.
  Možda će vas zanimati i: Neplodnost kod muškaraca

• Povećanje grudi: muškarci koji su pogođeni obično imaju povećanje grudi. To se također naziva ginekomastija.
  Više o ovoj temi možete pronaći: Ginekomastija - proširenje mliječne žlijezde kod muškaraca

• Promjene u mišićnoj i masnoj masi: testosteron podržava izgradnju mišića. U Klinefelterovom sindromu, niska razina testosterona rezultira smanjenom mišićnom masom u korist masne mase. Osobe koje pate imaju povećane masne naslage i imaju tendenciju prekomjerne težine.

• Visok rast: Zbog nedostatka testosterona, ploče za rast se kasnije zatvaraju, što dovodi do povećane duljine. Pogođeni su veći od prosjeka.
  Dodatne informacije o ovoj temi možete pronaći na: Visok rast - to biste trebali znati!

Postoje i neke studije koje sugeriraju probleme u ponašanju kod muškaraca s Klinefelterovim sindromom. Prema studijama, oko 10% oboljelih također bi bilo sklono autizmu ili ADHD-u. U djetinjstvu bi bilo odgođenog razvoja jezika, kao i problema s čitanjem i učenjem.

Također pročitajte:

• Što je autizam?
• Ovo su simptomi ADHD-a
• Problemi u školi

Tijek bolesti u Klinefelterovom sindromu

Već u dojenačkoj dobi oboljeli često imaju neispavane testise, mali ud i slabost mišića. Razvoj jezika obično kasni. U školskoj djeci mogu biti poteškoća s učenjem i čitanjem. U adolescenciji je obično odgođen početak puberteta, rast grudi i jak rast u duljini. Odrasli također mogu imati poremećaj erekcije i impotenciju. Pored toga, ako se ne liječi, pretilost se može razviti s razvojem dijabetes melitusa 2 i vaskularnih bolesti.

Dijagnoza Klinefelterovog sindroma

Klinefelterov sindrom može se dijagnosticirati u maternici ispitivanjem amnionske tekućine ili uzimanjem uzorka iz posteljice. Dijagnoza se tada može postaviti uzorkom krvi u kojem se ispituje skup kromosoma. Međutim, za to je potreban humani genetski izvještaj.

Možda će vas zanimati i: Ispitivanje amnionske tekućine

Ovako se liječi Klinefelter sindrom

Klinefelterov sindrom ne može se liječiti iz uzroka. Smetnje tijekom mejoze ne mogu se preokrenuti.

No, kako je većina simptoma Klinefelterovog sindroma posljedica niske razine testosterona, terapija se sastoji od opskrbe testosterona izvana. To je također poznato kao zamjena testosterona. Ovisno o tome što je poželjno, testosteron se može primijeniti kao gel i žbuka ili kao injekcija svaka dva do tri mjeseca. Zamjena testosterona obično se započinje s početkom puberteta i mora se nastaviti kroz život.
Pročitajte više o ovoj temi na: Liječenje nedostatka testosterona

Prema studijama, muškarci s Klinefelterovim sindromom često nemaju vitamin D. Preporučljivo je redovito provjeravati i uravnotežiti razinu vitamina D.
Također preporučujemo: Manjak vitamina D - to biste trebali znati!

Budući da oboljeli mogu imati poremećaje u razvoju jezika ili poteškoće u čitanju i učenju, u skladu s tim treba tražiti govornu terapiju i podršku.
Također pročitajte: Kada logopedska terapija ima smisla?

Prognoza Klinefelterovog sindroma

Ne postoji lijek za Klinefelter sindrom. Terapija putem davanja testosterona stoga bi trebala biti doživotna, jer se bez liječenja životni vijek oboljelih može smanjiti.
Razlog je taj što je Klinefelter sindrom više povezan s drugim bolestima poput dijabetes melitusa, vaskularnih bolesti i gubitka kostiju.
Također, muškarci s Klinefelterovim sindromom imaju dvadeset puta veći rizik od razvoja karcinoma dojke od ostalih muškaraca.

Pročitajte i: Kako prepoznati karcinom dojke kod muškaraca?

Stoga, ima smisla konzumirati umjetni testosteron cijeli život. Simptomi Klinefelterovog sindroma često su samo blagi.
Pored toga, pogođeni često mogu voditi neovisan život kroz odgovarajuću jezičnu podršku poput govorne terapije i podrške u školi.

Možda će vas zanimati i: Problemi u školi - što može pomoći?
Više o zamjeni testosterona za cijeli život možete saznati na: Sve o nedostatku testosterona