Marfanov sindrom

Sinonimi u širem smislu

Fibrilopatija tipa 1; Sindrom Arachnodactyly; Paukov prst; Achard-Marfanov sindrom; MFS

definicija

Marfanov sindrom rijetka je genetska bolest bolesti Vezivno tkivo s nenormalnim promjenama srce, Plovila, oko i kostur s glavnim simptomom dugih, uskih ili paučnih udova. Marfanov sindrom temelji se na genetskoj promjeni (mutacija) gena fibrillin-1, koji se može ili naslijediti na autosomno dominantan način od roditelja ili se povremeno pojaviti kao nova mutacija.

Epidemiologija

S prevalencijom (Incidencija bolesti) od 1:10.000 i cca. 8000 pogođeni ljudi u Njemačkoj mogu Marfanov sindrom ubrajati se među rijetke bolesti. Muškarci i žene podjednako su pogođeni jer bolest ne utječe na spolne kromosome. Marfanov sindrom dobio je ime po jednom od svojih prvih opisa, Antoine Marfankoji je 1896. opažao nenormalno duge i uske prste kod djevojčice.

Vezivno tkivo

vezivno tkivo ljudskog tijela nalazi se izvan stanica, govori se i o izvanćelijskom matriksu koji se pojavljuje svuda u tijelu. Možete ga pronaći uglavnom u kost, hrskavica, tetive i Krvne žile, ali i u svim ostalim sustavima organa, vezivno tkivo ima zadatak vezivanja, omotavanja i služiti kao vodeća struktura. Vezivno tkivo sastoji se od proteina (aminokiseline) i šećerni lanci (saharidi). Ti se proteini mogu sabrati s lancima šećera kako bi tvorili velike agregate, a zatim tvore npr. kolagena vlakna (gradivni dijelovi kolagenih vlakana) kost ili dlaka, Mikrofibrili vezivnog tkiva također su agregati sastavljeni od komponenata fibrilina, drugih proteina i šećera. Ti se mikrofibrili nalaze u većini vezivnih tkiva i uvijek se nalaze na površini elastičnih vlakana, koja su na pr. tkiva koža daju svoju elastičnost. Ali oni također imaju svoje zadatke u vlaknima hrskavice i tetiva. Za svaki od različitih fibrilina koji čine okosnicu mikrofibrila, postoje genetske informacije potrebne za njihovu proizvodnju proteini potreban je na različitim kromosomima.

Zadaci fibrilina-1 uključuju stvaranje mikrofibrila, ali to se mora učiniti tijekom njegove proizvodnje (sinteza) u ćeliji (fibroblasta) pravilno su presavijeni, tj. usvojili su ispravnu strukturu. Kad se mikrofibrili formiraju, fibrilinu su potrebne različite pomoćne molekule koje su neophodne za stabilizaciju kada su vlakna umrežena. To uključuje i to kalcijum.

Stoga je razumljivo da nedostatak funkcionalnih mikrofibrila dovodi do širenja glavne arterije (Dilatacija aorte), jer njihova stabilizirajuća funkcija više nije dostupna zbog oštećenja fibrilina.

Prekomjerni rast udova nastaje zbog nedostatka regulirajuće funkcije mikrofibrila u uzdužnom rastu dugih kostiju. Isto se odnosi na zonularna vlakna oka (aparat za suspenziju Leća za oči) koji neizmjerno gube u stabilnosti i tako postaju "Šrapnel leće" voditi.

Da bi izvršili ovo potrebno ispravno savijanje vlakana i njihovo stvaranje agregata, moraju biti kalcijum biti vezani, što ih također štiti od preranog propadanja. Često, međutim, upravo je regija u fibrilinu pod utjecajem mutacije odgovorna za vezanje kalcija. Kao rezultat toga, presavijanje tada može uspjeti i mikrofibrila su podvrgnuta ubrzanoj razgradnji.

Ukratko, različiti simptomi Marfanovog sindroma uzrokovani su oslabljenim ili čak nedostajućim mikrofibrilima, koja se nisu mogla pravilno izgraditi zbog neispravnog gena fibrilina.

terapija

Prvi korak u terapiji lijekova Marfanov sindrom je obično neposredna prilagodba načina života nakon dijagnoze. Teške ozljede poput povreda kičme zbog naglog pokreta glave (Ubrzanje trauma) ili sukob s drugima, kao što je to činio kada košarka, odbojka ili Nogomet ako se pojave, treba ih izbjegavati ako je moguće s postojećim Marfanovim sindromom, jer to stvara rizik od cijepanja aorta (Disekcija) može se povećati. To je problematično upravo zato što su mnogi pacijenti s Marfanovim sindromom zbog svoje visine odabrali sportove poput košarke. Ista opasnost nalazi se u sportovima u kojima su maksimalno povišene vrijednosti krvnog tlaka (Krvni pritisak) nastaju, kao npr. na Bodybuilding slučaj je. Redovno praćenje stanja zahvaćenih žila je u svakom slučaju ključno Marfanov sindrom prikazani. Ako je promjer aorte manji od 40 milimetara, dovoljna je godišnja kontrola. Ako postoji rizik od puknuća aorte, operacija je neizbježna.

Ako postoji hitna želja za djecom, obiteljska anamneza s cijepanjem aorte ili istodobno neadekvatnim zatvaranjem srčanih zalistaka (Aortna ili mitralna regurgitacija) operacija se već može izvesti s proširenjem aorte (aneurizma) od 50 milimetara. Smrtonosnost postupka povećava se s 1% za planirane operacije na 27% za hitne operacije.

Obično je tehnika ekstrakcija uvećanog dijela aorte (Kirurgija nakon Bentall). Ovdje su uzlazna aorta i Aortni ventil kroz prekrivač "mješavina"Proteza je zamijenjena. Nedostatak ovog postupka je cjeloživotni unos antikoagulansa (antikoagulansi). Da bi se to izbjeglo sve se više koristi tehnologija očuvanja ventila David ili Yacoub koristi se, zamjenjujući samo aortu protezom. Međutim, ventil koji se sačuvao često degenerira tijekom godina, zbog čega je potrebna druga operacija. Ako, s druge strane, postoji slabost lijeve srčane valvule (Regurgitacija Mitral ventila) ovo treba zamijeniti ventilskom protezom kako bi se izbjeglo daljnje širenje uzlazne aorte. I ovdje doživotna inhibicija zgrušavanja krvi postaje neizbježna. Ako se rekonstruira mitralni ventil, ovi lijekovi se mogu izostaviti, što je posebno pogodno za mlade pacijente.

Liječenje dislokacije leće obično se sastoji od kirurškog uklanjanja leće i pružanja odgovarajuće visoko refrakcijske konstrukcije naočala ili uklanjanja prekomjerno dugačkih vlakana leće uz očuvanje leće i vida. Često se, međutim, miopija može ispraviti i podešavanjem a naočale ili kontaktne leće dovoljno.

U području koštanog sustava može biti korisna skolioza kralježnice, koja se javlja kod polovice bolesnika, posebno kod djece, kada nose korzet. Cilj je spriječiti da se savijena kralježnica pogorša kako raste. Međutim, to ne uzrokuje trajno ispravljanje. Ako je skolioza veća od 40 stupnjeva, ortopedski kirurg treba razmotriti kirurško ispravljanje kralježnice kako bi se spriječili problemi s plućima i bolovi u leđima.

U većini slučajeva prsni koš ili prsni koš s prsa liječe se samo iz kozmetičkih razloga, samo u rijetkim slučajevima dolazi do kompresije pluća, srca ili aorte, što se mora kirurški ispraviti.

Nelagoda u slučaju ravnih stopala može proći ulošci i odgovarajuća obuća ublažavaju bol i poboljšavaju udobnost hodanja. Hirurška obnova luka stopala rijetko je potrebna kod Marfanovog sindroma.

Izduživanje acetabuluma nastaje samo oko 5% oboljelih odraslih osoba Bol u kukovima a ograničena pokretljivost zahtijeva liječenje i dolazi s a umjetni zglob kuka liječi.

profilaksa

Profilaktička uporaba lijekova za snižavanje krvnog tlaka den Beta blokatori, da odgodi širenje aorte, posebno je vidljivo kod mlađih, neoperativnih bolesnika sa Marfanov sindrom kao učinkovit. Ne može se utvrditi djelotvornost u starijih ili već liječenih bolesnika.

Profilaksa endokarditisa, tj. Antibiotska terapija kako bi se izbjegla upala unutarnje sluznice srca, mora se provoditi kod pacijenata s Marfanom za sve intervencije ili veće ozljede, jer su na to posebno osjetljivi zbog oštećenih žila i srčanih zalistaka.

prognoza

Marfanov sindrom životnog vijeka značajno se smanjuje kod neliječenih bolesnika. Uz optimalnu terapiju, međutim, može se postići i do 60 godina života, pod uvjetom da se bolest i njegove životne komplikacije dijagnosticiraju u ranoj fazi. Međutim, procjena prognostike u bolesnika koji ne ispunjavaju sve kriterije za bolest je problematična. Od tada Marfanov sindrom je fenotipski kontinuum koji može varirati od neonatalnog Marfanovog sindroma sa životnim vijekom kraćim od godinu dana do blagih oblika bez vanjskih manifestacija i gotovo nikakvih komplikacija na kardiovaskularnom području, često je teško procijeniti tijek tijekom vremena.