Mišićna distrofija

sinonimi

Gubitak mišića, progresivna mišićna distrofija; Duchennova mišićna distrofija, Distrofija Becker-Kiener, miotonična distrofija, Facio-scapulo-humeralna mišićna distrofija, FSHD

Sažetak

Mišićne distrofije su prirođena bolest mišića koja dovodi do progresivnog gubitka mišićne mase i sve veće slabosti putem poremećaja u strukturi i / ili metaboličkih procesa mišića. Do sada je poznato više od 30 različitih oblika mišićne distrofije, prevladavajući simptomi, učestalost, tijek i prognoza z. T. jasno razlikuju. Temeljni genetski nedostatak poznat je po mnogim bolestima mišićne distrofije, što omogućava genetsku dijagnozu (ispitivanje genetskog materijala).
Uzročna terapija za mišićnu distrofiju još ne postoji, pa je fokus usmjeren na simptomatske terapije kojima je cilj ublažiti posljedice bolesti i poboljšati kvalitetu života oboljelih.

definicija

Pojam mišićna distrofija obuhvaća urođene bolesti mišića koje dovode do progresivnog gubitka mišićne mase i broja i uočljive su zbog slabosti pogođenih mišićnih skupina (gubitak mišića). Do sada je poznato više od 30 različitih oblika mišićne distrofije koji se razlikuju u nasljeđivanju, pogođenim mišićnim dijelovima, pojavi simptoma i težini kliničkog tijeka. Kod nekih mišićnih distrofija zahvaćeni su i srčani mišići.

Oblici mišićne distrofije i karakteristike

• Duchenne tip: rani napad, zaraza Srčani mišići, teški tečaj, najčešći oblik, gotovo isključivo pogađa dječake.

• Tip Becker-Kiener: Simptomi slični onima Duchenne-ove mišićne distrofije, ali kasnije pojava, nešto blaži tijek, također gotovo isključivo pogađa dječake

• Facio-scapulo-humeralna mišićna distrofija: blaži oblik, napad u mladoj odrasloj dobi, u početku utječe na mišiće ramenog pojasa i lica, muškarci i žene su podjednako često pogođeni.

frekvencija

Općenito, učestalost mišićne distrofije procjenjuje se na 1: 2000 do 1: 5000, pri čemu pojedine bolesti mišićne distrofije pokazuju razlike u nasljeđivanju i učestalosti u populaciji. Od navedenog, mišićna distrofija Duchenne (približno 1: 5000) i Becker-Kienerova mišićna distrofija (oko 1: 60 000) pripadaju x-vezanim recesivnim bolestima i stoga gotovo isključivo pogađaju dječake i muškarce. Facio-scapulo-humeralna mišićna distrofija (otprilike 1: 20.000) nasuprot je nasljeđena na autosomno dominantan način, zbog čega muškarci i žene su podjednako često pogođeni.

uzroci

Uzroci progresivnog gubitka mišića i slabost su urođeni nedostaci u strukturi mišićnih stanica i u metabolizmu mišića. U mnogim mišićnim distrofijama, međutim, još nije razjašnjen točan mehanizam bolesti.

simptomi

Oni koji su pogođeni primjećuju sve veću slabost zahvaćenih dijelova tijela, što pod određenim okolnostima može dati tragove osnovnom obliku mišićne distrofije zbog lokalizacije.
Za razliku od drugih bolesti koje se očituju kao slabost ili gubitak mišića (npr. Bolesti živaca ili leđne moždine; Spinalna stenoza), mišićne distrofije zadržavaju vlastite mišićne reflekse i osjećaje osjećaja. Ako su pogođeni srčani mišići, dolazi do jednog Zastoj srca (Zatajenje srca), zaraza od Respiratorni mišići dovodi do nedostatka daha i potiče respiratorne infekcije (npr. infekcija pluća).

Pojava simptoma je vrlo različita između pojedinih oblika: Iako su teški oblici kao što je Duchenneova mišićna distrofija očito već u djetinjstvu, benigni oblici možda neće biti vidljivi do uznapredovale odrasle dobi, npr. B. dijagnosticiran kao uzrok lošeg držanja.

Dijagnoza

Osnova dijagnoze je pitanje pojave sličnih pritužbi kod članova obitelji (obiteljska anamneza) kako bi se potvrdila sumnja na naslijeđenu bolest. Mišićna distrofija se pojavljuje spontano samo u najrjeđim slučajevima (tzv.Nova mutacija") na. Fizikalni pregled otkriva slabost i smanjenje veličine ("atrofije") zahvaćenih dijelova mišića s uglavnom očuvanim mišićnim refleksima i odsutnosti, na primjer, senzornih poremećaja ili nehotičnog trzanja mišića. Raspodjela mišićne slabosti i trošenje na određenim dijelovima tijela mogu dati važne dijagnostičke informacije. Krvni test može pokazati porast mišićnih enzima (tvari iz mišićnih stanica), što sugerira oštećenje mišićnih stanica, ali to je od male dijagnostičke važnosti.

Daljnji dijagnostički koraci mogu se započeti kako bi se razlikovala od ostalih bolesti koje klinički mogu dovesti do slične slike. Ovdje v. a. Bolesti živaca i leđne moždine, kao i neuromuskularna završna ploča, točka prelaska između živaca i mišića, mogu se isključiti. Poslužite z. B zapis od Brzina živčane provodljivosti (NLG) i električna aktivnost mišića (elektromiografija, EMG).
Mikroskopski pregled uzorka pogođenih mišića uzet tijekom manjeg kirurškog zahvata (Biopsija mišića) pokazuje karakterističnu sliku u svim oblicima mišićne distrofije koja se razlikuje od one u z. B. razlikuje živčane bolesti.

Konačno, s mnogim mišićnim distrofijama poznate su specifične promjene u genomu oboljelih i mogu se otkriti posebnim dijagnostičkim metodama. To se može učiniti u ljudski genetski centri veće klinike.

Diferencijalne dijagnoze

Mišićna slabost i gubitak mišića mogu se pojaviti kao simptomi mnogih drugih bolesti zbog kojih će možda trebati isključiti. To prije svega uključuje:

• Poremećaji živaca i leđne moždine, npr. B. dječja paraliza ('dječja paraliza'), Amiotrofična bočna skleroza ili Multipla skleroza, Isključenje se temelji na kliničkoj slici, mjerenju brzine živčane provodljivosti i električnoj aktivnosti mišića, koji se razlikuju od nalaza u mišićnoj distrofiji. Biopsija mišića također može dati informacije o temeljnom oštećenju živaca.
• Bolesti "neuromuskularne završne ploče", točka prelaska između živaca i mišića, koje su uzrokovane autoimunim procesima. Tu spadaju miastenija gravis ili Lambert-Eatonov sindrom, koji se također može pojaviti uslijed tumorskih bolesti. I ovdje su karakteristične razlike u elektromiogramu, brzini provođenja živaca i biopsiji mišića. Auto-antitijela koja bi se otkrila u krvi i mikroskopski uzorak kod gore spomenutih bolesti nisu u mišićnoj distrofiji.

terapija

Do danas ne postoji kauzalna terapija za mišićne distrofije. Pokušaji liječenja lijekovima najrazličitijim tvarima do danas, u konačnici su bili razočaravajući. U budućnosti se nada polaže u genetsku terapiju koja eliminira osnovne nedostatke u genomu ili njihove učinke na metabolizam mišića, ali takvi su pokušaji tek u ranoj fazi.

Stoga se terapija mišićnih distrofija trenutno temelji na potpornim mjerama koje su namijenjene ublažavanju posljedica sve veće mišićne slabosti i pružanju podrške pacijentu u suočavanju sa svakodnevnim životom. To prije svega uključuje fizioterapija održavati najveću moguću pokretljivost i spriječiti loše držanje.
Trening tijela treba učiniti vrlo pažljivo kako bi se izbjeglo posljedično oštećenje mišića zbog preopterećenja.
Upotreba anaboličkih steroida nije preporučljiva zbog ozbiljnih nuspojava i nedokazanih prednosti i opravdana je u iznimnim slučajevima, pod strogim nadzorom specijaliziranog liječnika. psihoterapijska skrb može pomoći oboljelima da se nose s dijagnozom kronično progresivne bolesti; kontakt s nekom od brojnih grupa za samopomoć može olakšati pristup ponudama pomoći. Kao i kod svih nasljednih bolesti, genetsko savjetovanje preporučljivo je za daljnje planiranje obitelji, a o smislu i koristi prenatalne dijagnoze mora se odlučivati ​​od slučaja do slučaja.

Prognoza:

Prognoza uvelike ovisi o zahvaćenosti srčanih i respiratornih mišića i zato je prilično različita između različitih mišićnih distrofija. Dok z. Na primjer, ako vrsta Duchenne dovodi do smrti od zatajenja srca ili respiratornih infekcija u mladoj dobi, životni vijek nije ograničen na benigne oblike. Međutim, čak i blaži oblici mišićne distrofije mogu dovesti do ozbiljnih oštećenja u svakodnevnom životu i kvaliteti života tijekom tijeka bolesti.