Osteogenesis imperfecta
Sinonimi u najširem smislu
Bolest staklenih kostiju, urođena krhkost kostiju, fragilitas osseum
Engleski: lomljive kosti, nasljedna krhkost kostiju
definicija
U Osteogenesis imperfecta (Bolest staklene kosti) to je urođeni poremećaj ravnoteže kolagena.
Kolagen je struktura vezivnog tkiva.
kost postaju nenormalno krhki. Mutacija gena ne utječe samo na kosti, već i na tetive, ligamente, zube i pluće konjunktiva od Oko, jer se i ovdje kolagen pojavljuje svuda.
Sažetak
Bolest staklastih kostiju je urođeni poremećaj ravnoteže kolagena. Bolest se nasljeđuje i uzrokuje abnormalnu krhkost kostiju. Prije svega, utječe tvar unutar kostiju, zbog čega kost značajno gubi stabilnost.
Značajke su pokraj Slomljene kosti (česti prijelomi kostiju, med. fraktura), također malformacije kostiju i kratkog rasta. Mentalno, međutim, pacijenti su neprimjetni.
Učestalost slomljenih kostiju povećava se u skladu s pubertet ali može se opet povećavati s godinama. dijagnoza bolest staklaste kosti uglavnom se temelji na Rendgenski zraci na kojoj se jasno vidi jako smanjena gustoća kostiju.
terapija sastoji se u povećanju Gustoća kostiju kroz dar od bisfosfonati, Kosti su također rascjepljene iznutra i izvana. Na primjer, izvana, noge su ugrađene u šinu. Intramedularni nokat, koji se ubacuje u kost i može rasti s njom, raspada kost iznutra.
Sastanak s Dr.?
Rado bih vam savjetovao!
Tko sam ja?
Zovem se dr. Nicolas Gumpert. Specijalist sam ortopedije i osnivač .
Razni televizijski programi i tiskani mediji redovito izvještavaju o mom radu. Na HR televiziji možete me vidjeti svakih 6 tjedana uživo na "Hallo Hessen".
Ali sad je dovoljno naznačeno ;-)
Da bi se ortopedija mogla uspješno liječiti, potreban je temeljit pregled, dijagnoza i anamneza.
Osobito u našem ekonomskom svijetu ima premalo vremena za temeljito razumijevanje složenih bolesti ortopedije i na taj način započinje ciljano liječenje.
Ne želim se pridružiti redovima "brzih izvlačenja noža".
Cilj bilo kojeg liječenja je liječenje bez operacije.
Koja terapija dugoročno postiže najbolje rezultate može se utvrditi tek nakon pregleda svih podataka (Pregled, rentgen, ultrazvuk, MRI, itd.) biti procijenjen.
Pronaći ćete me:
- Lumedis - ortopedski kirurzi
Kaiserstrasse 14
60311 Frankfurt na Majni
Ovdje možete zakazati sastanak.
Nažalost, trenutno je moguće ugovoriti samo privatni zdravstveni osiguravač. Nadam se vašem razumijevanju!
Za više informacija o sebi pogledajte Lumedis - Ortopedisti.
korijenski uzrok
Kao uzrok Osteogenesis imperfecta postaju drugačiji Genske mutacije trebao.
Postoji preko 200 genskih mutacija kolagena tipa I. Ovi su uključeni kromosom 7 ili 17, Ako je ovaj gen neispravan, proizvodnja kolagena ne funkcionira pravilno.
Bolest staklaste kosti tipa I (Pogledaj ispod) normalni kolege, ali premalo se toga proizvede. Sa svim drugim vrstama, proizvedeni kolagen je oštećen i ne može pravilno funkcionirati u tijelu. Neke se mutacije gena događaju i spontano te su stoga nove.
Bolest osteogenesis imperfecta može se naslijediti kao autosomno recesivna kao i autosomno dominantna osobina. To znači da vjerojatnost prenošenja nesavršenosti osteogeneze na sljedeću generaciju u osnovi ovisi o individualnoj vrsti.
Ako sada postoji nesavršenost osteogeneze, kost se ne može pravilno razmnožavati, tj. Formirati iznova i stoga se ne može stabilizirati. Kosti sadrže strukturu koja se može zamisliti kao fine trabekule (slične spužvi) koje su međusobno umrežene. Daju kosti ogromnoj stabilnosti. Upravo se ove strukture mogu koristiti u Osteogenesis imperfecta uska i rijetka.
Simptomi osteogeneze imperfekta / staklene kosti
U Bolest staklastih kostiju (Osteogenesis imperfecta) postoje oblici različite težine. Za lagane oblike, the Staklene kosti - Bolest se pojavljuje tek tijekom godina - na primjer, jer dijete stalno lomi kosti. Najteži oblici staklene kosti / Osteogenesis imperfecta može učiniti da novorođenče nije u stanju da živi. Novorođenče se rađa s višestrukim prijelomima; čak se i mrtvorođenje može pojaviti sporadično. Sve u svemu, bolest staklene kosti prilično je heterogena klinička slika (to znači da se mogu pojaviti mnogi različiti simptomi) zastupati.
Dakle, to može dovesti do mnogih različitih simptoma Staklene kosti - bolest dođu, a da ne mogu reći da postoji određena karakteristika koja se javlja u svih bolesnika.
Tipični su:
- Prijelomi, uključujući lubanju
- deformacije
- Kratkog stasa
- Gubitak sluha
- lako ranjivost
- Preopterećenost zglobova i
- loši zubi.
frakture (Slomljene kosti) može se izvesti čak i najmanjim pokretima, poput prevrtanja u krevetu. To također ovisi o težini težine. Sasvim je moguće da djeca zbog ove povećane krhkosti kostiju nisu čak ni sposobna stajati ili čak naučiti hodati. Tipično the Duge kosti (Ruke i kosti nogu) i Zdjelične kosti pogođeni bolešću. Zbog smanjene stabilnosti kost Oni se također mogu saviti zbog velike napetosti mišića.
Može i unutarnji organi biti pod utjecajem djelovanja kolagena. Ti organi tada vremenom gube više i više svoje funkcionalnosti.
Uočljive su plavkasto svjetlucave oči pacijenata sa staklenim kostima: Zbog nedostatka kolagena (također u konjuktivici oka), one ispod svjetlucavih choroid plavkast kroz.
Važno je, međutim, da pacijent nema mentalnih slabosti (med. koja se naziva i retardacijom) izlagati.
klasifikacija
- Tip I.
Ovo je blaži oblik osteogeneze imperfekta i često se ne otkriva odmah, ali samo kad su djeca malo starija i često nešto razbiju (na primjer, kada uče hodati). Tijelo je uglavnom normalno, a deformacije kostiju su također manje. Često puta pacijenti su nakon pubertet tvrdog sluha. Osteogeneza imperfekta tipa I najčešća je u populaciji. - Tip II
Ovo je najteži oblik osteogeneze kod ranije jedva ili uopće ne održivih bolesnika, često tijekom ili nedugo nakon toga rođenja Međutim, sada su opisani i slučajevi u kojima djeca s tipom II mogu preživjeti. - Tip III
Bolesnici s tipom III bolesti pokazuju značajno povećanu krhkost kostiju i zastoj rasta. Ruke, noge i kralježnica su loše deformirani. Često pacijenti uskoro trebaju invalidska kolica. - Tip IV
Osobe koje su pogođene često su kratke, ali manje ozbiljno pogođene od bolesnika s tipom III. Međutim, mogu postojati vrlo različiti stupnjevi ozbiljnosti, krhkosti kostiju i deformacija kostiju.
Specijalitet
Slomljene kosti obično se mogu primijetiti kod oboljele djece do puberteta. No, čini se da je najveća učestalost prijeloma u prvom izljevu rasta u dobi od oko 5 do 8 godina. Nakon puberteta, prijelomi prestaju.
Bolest se može različito izraziti za svaku oboljelu osobu. Osteogenesis imperfecta (bolest staklene kosti) vrlo je raznolika i pojedinačna bolest. Postoje mnogi ljudi koji su samo slabo pogođeni i jedva pokazuju simptome. Oboljena osoba može imati neke od gore navedenih simptoma, ali nikako ne sve.
dijagnoza
Dijagnoza se postavlja pomoću rendgenske snimke. Kako je "normalna", tj. Čvrsta kost na rendgenskom snimku bijela, a krhka kost u osteogenezi imperfekta manje gusta i zbog toga je manje bijela, bolest se može dijagnosticirati lako. Većinu vremena dugačke kosti i zdjelica se deformiraju.
Terapija osteogeneze imperfekta
terapijana bolest Osteogenesis imperfecta nemoguće je izliječiti. Lijekovi do sada nisu pokazali uspjeh u smanjenju trendova u smanjenju bolesti. Postani pacijent bisfosfonati (posebno pamidronat) primjenjuju se za jačanje koštane tvari, a time i intenzivnije fizioterapijska njega kako bi se omogućilo.
Pertinentni učinak bisfosfonata u osteogenezi imperfekta vrlo je dobro istražen i dokazan, jer se koriste i u terapiji osteoporoza su korišteni. Ova terapija također ublažava bolove u kostima i tako jača motivaciju djece za fizioterapiju. Kao i bilo koji lijek, bisfosfonati imaju nuspojave. Posebno je važno napomenuti da se bisfosfonati moraju uzimati prije doručka.
Budući da ovi lijekovi napadaju sluznicu, pacijenti ne smiju ležati pola sata nakon gutanja da ne bi oštetili sluznicu. jednjak da se izbjegne naginjanjem leđa.
Pored onih koji se koriste izvana Ortoze za imperfekt osteogeneze, koji sprječavaju prijelome i sprečavaju deformacije, postoji i mogućnost kirurške terapije za osteogenezi imperfekta. Nokti se ubacuju u kosti kako bi zaštitili kost za stabilizaciju i sprečavanje slomljenih kostiju. Teškoća je u tome što se ploča za rast ne smije ozlijediti kod djece, jer u suprotnom dolazi do poremećaja rasta kostiju.
Posebno za to postoji tzv Bailey-Dubow-Nagel, koji se uvodi izvan ploče za rast. Ovi nokti se sastoje od dva dijela i izvlače se (usporedivo sa šipkom za zavjese) tako da praktički rastu s vama. Oni ne samo da sprečavaju prijelome, već i održavaju kost ravno. Velika prednost ovih noktiju je što ih ne treba uklanjati i tako ostati u kosti cijeli život.
profilaksa
Stvarna bolest se ne može izbjeći, samo se slomljene kosti mogu pokušati spriječiti. Za to se mogu koristiti ortoze i ukosnice. Ortoze su koštane ukosnice izrađene od plastike u koje je, primjerice, ugrađena noga. Riječ je vjerojatno nastala od riječi "ortoped" i "proteza".
Ortoze služe za vanjsku stabilizaciju kostiju i zglobova - korzet je također jedna od ortoza. Raznolikost ortoza varira od jednostavnih nogu za noge ili stopala do posebno izrađenih školjki za cijelo tijelo za oboljelu djecu, koje se koriste samo u ekstremnim slučajevima.
prognoza
S pubertetom se prijelomi obično zaustavljaju ili se javljaju rjeđe. Što kasnije uopće dođe do sklonosti frakturi, to je prognoza povoljnija. Ako prijelomi ne započnu do 10. godine, na primjer, pubertet nije daleko, a time i kraj nenormalnih Krhkost kostiju da se predvidi. Mnogi od deformiteta i lomova utječu na lokomotaciju, tj. Trčanje i hodanje, tako da će mnogi pacijenti kasnije moći raditi samo u sjedećem zanimanju. Međutim, s godinama, prijelomi mogu započeti iznova.
