Prader-Willi sindrom
Što je Prader-Willi sindrom?
Prader-Willijev sindrom (PWS) je rijedak sindrom koji je rezultat oštećenja genetskog materijala. Javlja se u oko 1-9 na 100.000 rođenja širom svijeta. I dječaci i djevojčice mogu biti pogođeni Prader-Willijevim sindromom.
Pogođeni ljudi su kratki, imaju nisku napetost mišića kao novorođenče i pate od pretilosti kasnije u životu. Mentalne nepravilnosti i smanjena inteligencija također su karakteristične za Prader-Willijev sindrom.
Također pročitajte: Što je Klinefelter sindrom?
uzroci
Uzrok Prader-Willi sindroma je takozvana “očinska brisanje”. To znači da je dio genetske informacije o kromosomu 15 naslijeđen od oca izbrisan i sada nedostaje. U većini slučajeva ovo brisanje nastaje spontano (nova mutacija) i ne nasljeđuje se.
Pročitajte više o temi na: Mutacije kromosoma
Pretpostavlja se da ova promjena genetskog materijala dovodi do neispravnosti hipotalamusa (dijela srednjeg mozga). Hipotalamus je važno kontrolno središte tijela koje je također odgovorno za oslobađanje mnogih hormona. U Prader-Willi sindrom, među ostalima oslobađa se premalo hormona rasta, što dovodi do kratkog rasta.
dijagnoza
Sumnjivi Prader-Willi sindrom već može uspostaviti ubrzo nakon rođenja nadzorni pedijatar. Novorođenčad se ističe zbog mišićne slabosti, lošeg pijenja i slabih refleksa novorođenčadi. Kod određivanja vrijednosti hormona u krvi primjećuju se snižene vrijednosti za rast i spolne hormone.
Samo genetski test može potvrditi dijagnozu. Ovdje se otkriva brisanje iz kromosoma 15.
Pročitajte više o temi na: Genetski pregled
Prepoznajete li Prader-Willijev sindrom po ovim simptomima?
Pogođena djeca primjećuju se odmah nakon rođenja jer imaju nisku mišićnu napetost („disketno dijete“), posebno su mala i lagana i ne piju pravilno.
Pročitajte više o temi na: Mišićna slabost kod djeteta
Djeca s Prader-Willijevim sindromom imaju karakterističan izgled: oči u obliku badema, tanka gornja usnica, uzak most nosa i male ruke i noge. Pogođena djeca često previše škljocnu. U dječaka se mala skrotuma uočava rano i često postoji neispunjeni testis.
Razvijanje djeteta kasni, a razvojne prekretnice poput hodanja i govora postižu se kasnije.
Pročitajte više o temi na: Razvoj djeteta
Otprilike u dobi od tri godine pogođeni razvijaju nekontrolirani apetit bez osjećaja sitosti kada jedu. Taj patološki povećani apetit dovodi do pretilosti. Prekomjerna težina može se povezati s sekundarnim bolestima poput dijabetesa, poremećaja spavanja i kardiovaskularnih bolesti.
Pročitajte više o temi na: Prekomjerna težina u djece
Čak i tijekom puberteta ne dolazi do pojave rasta zbog smanjenog oslobađanja hormona rasta. Genitalije također ostaju nerazvijene. Većina Prader-Willijevih pacijenata ostaje sterilna.
Pročitajte više o temi na: Kratkog stasa
Smanjena inteligencija i poteškoće u učenju također su tipični za Prader-Willijev sindrom. Problemi s mentalnim zdravljem, poput poremećaja kontrole impulsa i promjene raspoloženja, također su česti u oboljelih.
liječenje
Ne postoji lijek za Prader-Willijev sindrom.
Glavni fokus simptomatske terapije je stroga dijeta. Ovdje se moraju osigurati stroga ograničenja kalorija i adekvatna opskrba vitaminima i drugim hranjivim tvarima kako bi se spriječila pretilost i promovirao zdrav razvoj.
Fizioterapija može pomoći poboljšati motorički razvoj djece.
Davanje hormona rasta može se započeti u ranoj fazi. To treba raditi pod strogim nadzorom, jer terapija može imati i nuspojave, npr. Edem stopala ili pogoršanje postojeće skolioze. S početkom puberteta mogu se zamijeniti spolni hormoni.
Može se koristiti psihoterapija u obliku bihevioralne terapije, a posebna pažnja treba se održati u školi kako bi se potaknuo društveni razvoj.
Trajanje i prognoza
Ne postoji lijek za Prader-Willijev sindrom. Međutim, rana terapija može smanjiti njegovu ozbiljnost.
Ako se pretilošću može upravljati strogom dijetom, može se pretpostaviti normalan životni vijek. Teške sekundarne bolesti poput dijabetesa i bolesti srca i krvožilnog sustava mogu se na taj način spriječiti.
Međutim, pogođeni ostaju sterilni za život i osjetljiviji su na infekcije.
