Retinitis pigmentosa

Uvod

Retinitis pigmentosa krovni je pojam za skupinu očnih bolesti koje svojim tijekom dovode do uništenja mrežnice (mrežnice). Retina je, da tako kažem, vizualni sloj našeg oka, čije uništavanje dovodi do gubitka vida ili sljepoće. Izraz "retinitis" prilično je pogrešan jer nije upala mrežnice. Izraz "retinopatija" bio bi točan, ali nije zadivljen u svakodnevnoj medicinskoj praksi.
Riječ "pigmentosa" odnosi se na pigmentne naslage na mrežnici koje su tipične za ovu bolest i koje se pojavljuju kao sitne točkice na oftalmološkom pregledu.
U Njemačkoj oko 30.000 do 40.000 pati od jednog od različitih oblika pigmentoze retinitisa. Budući da retinitis pigmentosa trenutno nije izlječiv, to je jedan od najčešćih uzroka sljepoće, obično u srednjoj odrasloj dobi.

Funkcija mrežnice

Da biste razumjeli retinitis pigmentosa, pomaže razumjeti osnovnu strukturu i funkciju oka.

Ljudska mrežnica predstavlja sloj oka osjetljivog na svjetlost. Uz pomoć štapova i stožaca (receptora za svjetlost) od kojih su sastavljeni, dolazni svjetlosni podražaji mogu se kodirati u električne signale, a potom preko drugih živčanih putova proslijediti u mozak dolazni podaci obrađuju se u stvarnu sliku.

Međutim, svjetlosni receptori nisu identični svuda u oku. Šipke, koje su više na periferiji, tj. Dalje u vidnom polju, važne su za gledanje noću i u sumrak, tako da mogu savršeno riješiti svjetlo-tamne kontraste, ali nisu tako oštre kao stožaci.
Konusi, s druge strane, koji se uglavnom nalaze u središtu mrežnice, tijekom dana se u potpunosti koriste. Konusima opažamo boje koje nas okružuju i stvari možemo jasno vidjeti u sredini vidnog polja.

Ako vidno polje obaju očiju uzmete zajedno, dobit ćete kut od oko 180 °. Zbog anatomske i funkcionalne strukture naših očiju, mi smo u stanju opažati okolinu u „panoramskom okruženju“. Međutim, možemo ih jasno vidjeti samo u fokusu našeg vidnog polja, području u kojem se dolazna slika s lijeve i desne strane preklapa. Ovdje također možemo oštro vidjeti male detalje, dok dalje izvan (tj. Dalje periferno) područja koristimo više za nesvjesnu orijentaciju.
Ako su nam oči potpuno funkcionalne, nije nam problem gledati specifičan, udaljeniji objekt poput uličnog znaka i okolice, npr. kako bi istovremeno uočio približavanje automobila.

Koje vrste pigmentoze retinitisa postoje?

Kao što je već spomenuto na početku, retinitis pigmentosa u osnovi je skupni pojam za veliki broj bolesti u kojima se odvijaju slični procesi. Klasifikacija je ponekad različita u različitim radovima stručne literature, ali u načelu se mogu razlikovati tri skupine pigmentoze retinitisa:

• Primarni retinitis pigmentosa
• Pridruženi retinitis pigmentosa
• Pseudo-retinitis pigmentosa.

Pored ova tri osnovna oblika, postoje i drugi oblici retinitis pigmentosa koji se ne mogu jasno svrstati u jednu od ovih skupina. U to se ubrajaju i izuzetno rijetki oblici retinitis pigmentosa koji se mogu liječiti: atrofija gyrata, Bassen-Kornzweijev sindrom (također poznat kao abetalipoproteinemiju zvani) i Refsum sindrom. Fokus je ovdje na dobroj suradnji sa stručnjakom za metabolizam i prehranu kako bi se bolest mogla kontrolirati.

Primarni retinitis pigmentosa

Simptomi i procesi u oku koji su do sada obrađeni u tekstu jesu Primarni retinitis pigmentosa, na 90% pogođenih Patiti. Točni genetski uzroci na kojima se zasniva ova bolest još nisu dovoljno istraženi. Do sada se samo tako moglo utvrditi Promjene u genetskom sastavu i razne manjkavosti proteina prisutni su s onima koji su pogođeni. Tako se događa da tijek bolesti može biti sasvim različit pojedinačno, samo to Terminalni stadij s potpuni gubitak fotoreceptora mrežnica, u svima je identična.

Pridruženi retinitis pigmentosa

Udaraj Retinitis pigmentosa ne sami, ali pacijenti i dalje pate ostali simptomikoje nemaju nikakve veze s okom, to je jedno Pridruženi retinitis pigmentosa, obično kao djelomični simptom sindroma.
Komorbidnosti koje se često javljaju mogu biti: Problemi sa sluhom, Slabost mišića do Mišića paraliza, Poremećaji hoda, Zaustavljen rast, Problemi sa snažno pahuljasto i fotoosjetljiva koža, jedan mentalna invalidnost, kongenitalni cistični bubrezi i ili Malformacije srca i Srčane aritmije.
Dva najčešća sindroma su tzv Usher Syndrome kao i to Bardet-Biedl sindrom.

Pseudo-retinitis pigmentosa

Od jednog Pseudo-retinitis pigmentosa ili Phenocopy s druge strane, čovjek govori kada pacijent uradi opisano tipični simptomi ipak imaju primarni retinitis pigmentosa nema nasljednih komponenti može se vidjeti, nego uništavanje stanica mrežnice od drugih bolesti bio je izazvan.
To može npr. slučaj sa Autoimune bolesti, Upala ili Trovanje (kroz otrove ili kroz lijekove ili druge tvari).

Prepoznavanje retinitis pigmentosa

Koji su simptomi retinitis pigmentosa?

Karakteristični simptomi koji se javljaju uključuju:

• sužavanje i gubitak vidnog polja
• noćna sljepoća ili oslabljen vid čak i pri svjetlosnom sumraku
• Osjetljivost
• poremećena percepcija boja i
• primjetno duže razdoblje dok se oči nisu prilagodile različitim uvjetima osvjetljenja i različitim kontrastima

Ozbiljnost i težina kao i redoslijed pojavljivanja simptoma mogu biti različiti za sve.
Kod retinitis pigmentosa vidno se polje postupno smanjuje zbog gubitka vidnih stanica. Obično se sve više i više sužava od rubnih područja dok se u samom središtu ne zadrži samo mali ostatak fotoreceptorskih stanica. Obično se to naziva "tunelski vid" ili "vidno polje cijevi". Samo ime također dobro ilustrira osobu koja nije pogođena kako može zamisliti ovaj oblik ograničenog vida.
Oštrina vida, s druge strane, još uvijek se može dobro očuvati, tako da postoje pogođeni kojima je potrebno pomoćno sredstvo poput slijepih radnika da bi se nosilo sa svakodnevnim životom, ali još uvijek mogu čitati novine ili knjige.

Nažalost, ta kombinacija često kod zdravih ljudi pretpostavlja da osoba koja pati od retinitis pigmentosa samo simulira svoje oštećenje vida.
Također nije neuobičajeno da oni koji su pogođeni postaju svjesni ograničenja vidnog polja tek nakon incidenta ili čak nesreće, jer je mozak vrlo dobro nadoknaditi neuspjehe u vidnom polju i izračunati dobru sliku okoline usprkos svemu.

Međutim, kod mnogih bolesnika s retinitis pigmentozom, deficit se također očituje sasvim drugačije, na primjer kao kružni prsten oko žarišta (tzv. Prstenasti skotom) ili kao različito raspodijeljene crne točke.
Rijetko, ali u principu i moguće, početak je deficita vidnog polja u središtu, na mjestu makule (točka najoštrijeg vida na mrežnici). Oni koji su pogođeni tada trebaju pomoćna sredstva poput povećala i slično u vrlo ranoj fazi kako bi mogli jasno vidjeti predmete dok je njihova orijentacija u sobi još uvijek relativno dobra.

Pročitajte više o temi u nastavku: Makularni edem

Budući da su šipke pogođene prije stožaca u retinitis pigmentosa, simptom noćne sljepoće javlja se mnogo ranije od oštećenja vidnog polja. Za bolesnu osobu to znači da su noću gotovo slijepi i da im je potrebna pomoć, dok s dovoljno svjetla ne primjećuju veća ograničenja.
Čim su češeri u daljnjem toku također napadnuti, došlo je do opisanih kvarova u vidnom polju i povećane osjetljivosti na svjetlost, pacijenti se brzo zaslijepe, a tamni dijelovi slike prelaze svjetlije. To je zato što percepcija kontrasta u ljudskom oku nastaje samo interakcijom susjednih stožaca. Međutim, ako su oštećeni, ne samo da je narušena percepcija boja, već i kontrastna percepcija.
Ovaj simptom pogoršava glaukom, koji se često javlja kod ljudi koji imaju pigmentozu retinitisa. Objektiv postaje zamućen, što tada više ne može pravilno povezati dolaznu svjetlost, već je raširi, što dodatno potiče efekt zasljepljivanja.

Liječenje retinitis pigmentosa

Kako se liječi pigmentoza retinitisa?

Do danas još uvijek ne postoji način za izliječenje retinitis pigmentosa. Neke studije ukazuju na malo sporiji tijek bolesti kada uzimate vitamin A. Drugi smatraju da je hiperbarična terapija kisikom korisna.
Pristupi genske terapije i terapija matičnim stanicama koji pokušavaju napasti uzrok bolesti, odnosno defektne gene, tek su istraženi i još nisu testirani.
Također se raspravlja o mrežničkim implantatima, koji bi trebali služiti kao proteze.

Prevencija retinitis pigmentosa

Koji su uzroci retinitis pigmentosa?

Kod ljudi koji pate od retinitis pigmentosa, mnoge od opisanih funkcija oka ili mrežnice više nisu moguće zbog uništavanja šipki i češera. Svjetlosni receptori postupno odumiru kao dio bolesti, pri čemu najčešće prvo djeluju štapovi, a potom i češeri.
Ovisno o tome gdje je pad receptora najjači, mogu se pojaviti različiti propusti vidnog polja i različiti funkcionalni kvarovi.
U većini slučajeva retintis pigmentosa nastaje nasljednim ili spontanim mutacijama određenih gena koje dovode do degeneracije mrežnice ili štapa i stožaca.
Ako se pigmentoza retinitisa ne temelji na nasljednoj komponenti, naziva se i pseudo retinitis pigmentosa, u kojem se slučaju uništavaju i ćelije. Ovdje su pokretači, npr. Identificirajte autoimune bolesti ili upalne procese.

Daljnja pitanja o retinitis pigmentosa

Može li se retitinits pigmentosa naslijediti?

Svatko tko sazna da ima retinitis pigmentozu, prije ili kasnije vjerojatno će se postaviti pitanje je li ta bolest nasljedna ili će se s kojom sigurnošću uzročni geni prenijeti i na potomstvo.
Broj gena koji mogu dovesti do razvoja pigmentoze retinitisa nije siguran. Do sada je identificirano više od 45 gena u kojima mutacije mogu biti uzrok bolesti.

Prije nego što se može dati bilo kakva izjava o vjerojatnosti nasljeđivanja, mora se postaviti točna dijagnoza, koja uključuje genetski pregled. Općenito, može se reći da više od 50% svih ljudi s retinitisom pigmentosa rađa djecu s potpuno zdravim očima (pod pretpostavkom da je zahvaćen samo jedan od dva roditelja).
Preostalih 50% ima 50% šanse da imaju zdravu djecu.

No, stopostotna sigurnost za zdravo dijete ne može se predvidjeti. Bolest se može temeljiti na različitim mutacijama gena, kao i na različitim procesima nasljeđivanja.
Međutim, većina dosad pronađenih gena slijedi monogenetsko nasljeđivanje. To znači da je štetna mutacija ograničena na jedan gen i da ne utječe na nekoliko. Nasljedni čimbenici mogu se prenijeti na autosomno dominantan, autosomno recesivan ili gonosomski način (obično X kromosom X).